使适应经典的半乳糖瘤

经典的半乳糖血症(GALT)是一种遗传的病症,其中身体无法正确消化半乳糖,在含有牛奶的所有食物中发现的糖。如果一个带有galt的孩子吃半乳糖,未消化的糖在血液中积聚,而不是用于能量。如果加盖未经处理,它会导致癫痫发作,严重的血液感染,肝损伤,甚至死亡。然而,当在生活中早期确定的情况并立即开始识别,盖尔特的儿童往往会引领健康的生命。

半乳糖虫是一种具有多种形式的条件,每个形式具有不同的原因和结果。本页讨论的半乳糖肿瘤类型,经典的半乳糖血症,只是一种形式的病情。您可以在页面上阅读有关不同类型的卤素质血症半乳酸术杂项缺乏半乳糖蛋白酶缺乏

条件类型

其他障碍

频率

经典的半乳糖血症(GALT)每30,000至60,000名新生儿发生在1点。加尔特发生在所有族群的人身上,但它是爱尔兰人民的最常见的。

也被称为

  • 加尔特
  • galt缺乏
  • 半乳糖-1-磷酸尿嘧啶转移酶缺乏
  • 加胸血症

后续测试

如果您的宝宝显示您的婴儿展示了Galt的任何迹象,您的婴儿的医生可能会询问您(见下面的早期迹象)。如果您的宝宝有某些迹象,您的宝宝的医生可能会提出立即治疗。

如果你的宝宝beplay提现总失败经典半乳糖血症(GALT)的结果出现在正常范围内,您的宝宝的医生或国家筛选计划将与您联系以安排您的孩子进行额外的测试。重要的是要记住,一个超出范围的筛选结果并不一定意味着您的孩子有条件。一个超出范围的结果可能发生因为初始血液样本太小或者测试过早进行。然而,一些婴儿确实有这种情况,所以你对你的后续预约是非常重要的确认测试。因为未经处理的Galt的有害影响可能在出生后的几天内发生,后续测试必须尽快完成,以确定您的宝宝是否有条件。

随访测试将涉及血液测试和尿液测试,以测量宝宝身体中存在的某些物质的量。未消化的糖在儿童加热时积聚在身体中,因此测量这些糖和其他物质的数量可以帮助医生确定您的宝宝是否有条件。具有GALT的个人在身体中具有低水平的GALT酶和大量未消化的糖。对于经典的半乳糖性血症的遗传测试也可能是确认诊断的必要条件。

关于经典的半乳糖瘤

早期迹象

经典的半乳糖血症(GALT)的迹象可以在出生后几天内出现。

Galt的早期迹象包括:

  • 减肥和生长差(称为未能茁壮成长)
  • 喂养和吸吮不良
  • 呕吐
  • 腹泻
  • 睡得更长或更频繁
  • 疲劳
  • 易怒
  • 低血糖(低血糖)

当宝宝吃食物时,他们的身体无法分解的食物可能会出现许多这些迹象。

如果您的宝宝显示任何这些标志,请务必立即联系宝宝的医生。

治疗

饮食治疗

您的宝宝可能需要避免用乳糖和半乳糖(牛奶中发现的糖)的食物,以防止血液中未消化的糖的毒性积聚。许多有经典的半乳道血症(GALT)的孩子需要避免所有奶制品。

您的宝宝的医生可以推荐食物和不含乳糖或半乳糖的食品和配方。这种饮食可能需要继续通过成年期。

某些药物,糖果,水果和蔬菜也含有半乳糖。你的宝宝可能需要避免这些。营养师或者营养师可以帮助您为您的孩子提供健康的饮食。

补充

由于许多孩子必须避免含牛奶的产品,您的宝宝可能需要服用钙补充剂。您的婴儿的医生也可能开育维生素C和维生素K补充剂。

预期的结果

早期和仔细治疗,您的孩子很可能会有健康的生活。出生后不久的开始治疗可以帮助防止发育延误和智障。这就是为什么beplay提现总失败对于经典的半乳糖血症(GALT)非常重要。

一些具有温和的Galt形式的儿童可能不需要任何特殊的治疗方法。

即使孩子避免所有含有半乳糖的食物,也可能发生未消化的糖的小堆积,因为人体占自己的少量。一些患有经典半乳糖血症的儿童接受治疗的早期仍然表现出学习,开发,言语/语言和运动技能的延误。

没有待遇,带盖的婴儿有冒险,患视觉问题,肝脏麻烦,低血糖(称为低血糖),血液感染,发育延误和智力障碍。没有收到治疗的婴儿可以在他们的第一周或几个月内死亡。

原因

当我们吃食物时,酶有助于打破它。我们需要分解我们吃的碳水化合物和糖,以便它们可以用于能量。许多食物,如牛奶产品和一些水果和蔬菜,含有糖半乳糖。半乳糖被几种酶分解,包括半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶(Galt酶)。

如果您的宝宝有经典的半乳糖血症(GALT),则Galt酶无论是丢失还是无法正常工作。当这种酶不正常工作时,宝宝的身体不能破坏半乳糖和未消化的糖在血液中积聚。这种积聚可以损害重要的组织和器官。

GALT是一种常染色体隐性遗传条件。这意味着一个孩子必须继承两份非工作副本基因对于Galt,每个父母的一个,以便有这种情况。具有常染色体隐性条件的孩子的父母每次携带一个非工作基因的一份副本,但它们通常不会显示出条件的迹象和症状。当患有Galt的孩子很少见,当父母双方都是运营商时,他们可以有一个以上的孩子。学习更多关于常染色体隐性继承

支持经典的半乳糖血症

支持服务

支持小组可以帮助将拥有经典冻结血症(GALT)影响的儿童或其他家庭成员的家庭与有关患有这种情况的经验和专业知识的人员的支持性社区。这些组织为家庭提供资源,影响个人,医疗保健提供者以及倡导者:

访问护理

与宝宝的医生一起使用,以确定宝宝护理的后续步骤。你的宝宝医生可以帮助您与专门从事新陈代谢的医生协调关怀,该医生可以帮助计划您孩子的专业饮食或社区中的其他医疗资源。有些患有经典的半乳道血症(GALT)的儿童具有发展延误。如果您认为宝宝没有符合他们的发展里程碑,请向宝宝的医生询问访问发展评估和护理的后续步骤。

因为galt是一个遗传条件,您可能想与遗传谈话专家。一种遗传顾问或者遗传学家可以帮助您了解条件的原因,讨论Galt的遗传测试,并了解其他家庭成员和未来怀孕的诊断手段。与宝宝的医生说出推荐。这诊所服务搜索引擎由美国医学遗传学和基因组学学院提供(ACMG)和查找遗传辅导员在国家遗传辅导员(NSGC)网站上的工具是您或宝宝的医疗保健提供者的两个好地方,用于识别当地专家。

家庭的经历

一位母亲讲述了她的女儿的故事,Annabelles的半乳糖血症诊断通过beplay提现总失败阅读Annabelle的故事。

第二个新生儿脚跟刺证实了Shyla的半乳糖血症诊断。在这里阅读Shyla的故事。

半乳糖血症中西部聚集了关于半乳糖的孩子的许多故事。在这里阅读它们。

参考资料和来源

访问Genereview.有关经典的半乳糖瘤症的更多信息

访问遗传学之家从国家医学图书馆参考更多条件信息

参观遗传学筛选,技术与研究(Star-G)项目有关GALT的更多信息

参观国家新生儿筛查和全beplay提现总失败球资源中心(nnsgrc)有关更多条件信息

行动表

医疗保健专业人员可以通过阅读美国医学遗传学和基因组学算法进行诊断和诊断行动表,后续后续的指南beplay提现总失败。您可以访问ACMG网站的此页面这里

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