条件Citrullinemia, II型

柑橘蛋白血症,II型(CIT II)是身体无法使柑橘蛋白的蛋白质,一种有助于在细胞内移动物质的蛋白质。这些物质对于破坏糖,产生蛋白质和核苷酸并允许肝脏的正常功能是重要的。CIT II被认为是氨基酸条件,因为具有这种情况的人不能将某些氨基酸转化为线粒体,细胞的能量生产中心。您还可以听到CIT II称为尿素周期条件。此名称用于描述导致氨在血液中积聚的条件。

CIT II与柑橘蛋白血症的状况不同,I型也是如此。尽管这些条件具有相似的名称,但它们具有不同的迹象,结果和治疗。如果您正在寻找有关柑桔血症的信息,请输入我,转到这个页面

条件类型

氨基酸障碍

频率

II型瓜氨酸血症(CIT II)在日本人群中最常见,每10万到23万人中就有一人患有这种病。来自东亚其他地区和中东的人也有II型感染的报告。

也被称为

  • CIT二世
  • 柑橘素尿
  • Citrin缺乏症
  • CTLN二世
  • 柠檬蛋白缺乏引起的新生儿肝内胆汁淤积(仅限新生儿形式)
  • NICCD(仅用于新生儿)
  • 柑橘蛋白症

后续的测试

如果您的宝宝显示任何CIT II的迹象,您的婴儿的医生可能会问您,请参阅下面的早期标志)。如果您的宝宝有某些迹象,您的宝宝的医生可能会提出立即治疗。

如果你的宝宝beplaysports 结果对柑橘蛋白血症(CIT II)的正常范围,您的婴儿的医生或国家筛查计划将与您联系以安排宝宝进行额外测试。重要的是要记住,一个超出范围的筛选结果并不一定意味着您的孩子有条件。一个beplaysports 可能发生因为初始beplaysports 太小或者测试进行得太早。然而,由于一些婴儿确实有这种情况,所以你去做后续的预约是非常重要的beplaysports .因为未经治疗的CIT II的有害影响在出生后不久可能发生,beplaysports 必须尽快完成,以确定您的宝宝是否有这种情况。

后续测试包括检查宝宝的尿液和血液样本是否有瓜氨酸血症的迹象。当孩子有氨基酸问题时,某些有害物质会在体内积累,所以测量宝宝体内这些物质的数量可以帮助医生确定宝宝是否有问题。血液中瓜氨酸含量高可能表明你的宝宝患有II型CIT。有时,后续检测也包括一小部分皮肤样本的检测。

关于瓜氨酸血症,II型

早期迹象

柑橘蛋白血症II型(CIT-II)的迹象可以在婴儿期,青春期和成年期开始。在婴儿,CIT-II的迹象通常在1和五个月之间开始。

患有CIT-II的婴儿表现出以下症状:

  • 皮肤和眼睛发黄(称为黄疸)
  • 低出生体重
  • 延迟增长
  • 低血糖(称为低血糖)

可能会看到一些这些标志,特别是当与Cit-II吃的婴儿吃食物时,他们的身体不能破裂。它们可以长时间触发,而不会吃疾病和感染。

如果您的宝宝显示任何这些标志,请务必立即联系宝宝的医生。

有关青少年和成年人的Cit-II迹象的信息,请查看此项链接。

治疗

饮食治疗

患有柠檬腈血症II型(CIT-II)的婴儿通常会随着低碳水化合物饮食而进行治疗。一种beplaysports 或熟悉Cit-II的营养师可以帮助您为您的孩子提供适当的饮食。

补充剂和药物

你宝宝的医生可能会给你开精氨酸补充剂。精氨酸是蛋白质中天然存在的一种物质,它可以帮助降低血液中的氨水平。每个人的血液中都有一些氨,但CIT-II会导致危险的高浓度氨,而高浓度氨是有毒的。你宝宝的医生可以给你开这些补品的处方。

预期成果

在婴儿中,II型瓜氨酸血症(CIT-II)通常会自行消退。CIT-II的症状直到青春期或成年期才会消失。在成人中,治疗可以减少CIT-II的症状。

CIT-II可能导致严重的肝脏问题。如果未经治疗,成年人面临需要肝脏移植的风险。

原因

当我们吃食物时,我们的身体会用一系列的酶来分解它。其中一些酶有助于细胞内营养物质的移动。Citrin就是这样一种酶。香橼酸有助于分解碳水化合物和运输某些氨基酸,而氨基酸是蛋白质的组成部分。

如果你的宝宝有瓜氨酸血症,II型(citl -II),那么他们的身体要么没有产生足够的瓜氨酸,要么产生不起作用的瓜氨酸。当柠檬素不能正常工作时,宝宝的身体就不能正确地分解碳水化合物。它会导致血糖水平低,氨基酸水平高,血液中氨含量高。每个人的血液中都有一些氨基酸和氨,但高水平的氨基酸和氨是有毒的。

这种不平衡会影响其他酶,这些酶有助于分解氨基酸,通过尿液排出氨。在CIT-II中,精氨酸琥珀酸合酶不再正常工作。这种酶有助于分解氨,这样身体就可以通过尿液排出氨。没有它,体内的氨含量就会增加。

Cit-II是常染色体隐性beplaysports .这意味着孩子必须beplaysports 两份不工作的副本beplaysports 对于Cit-II,每个父母的一个,以便有这种情况。具有常染色体隐性条件的孩子的父母每次携带一个非工作基因的一份副本,但它们通常不会显示出条件的迹象和症状。当患有CIT-II的孩子很少见,当父母都是运营商时,他们可以拥有一个以上的孩子。学习更多关于常染色体隐性继承

支持柑橘蛋白血症,II型

支持服务

支持小组可以帮助连接有柑橘灭虫影响的儿童或其他家庭成员的家庭,II型与具有与病情有经验和专业知识的人员的支持性社区。这些组织为家庭提供资源,影响个人,医疗保健提供者和倡导者。

访问护理

与宝宝的beplaysports 一起使用,以确定宝宝护理的后续步骤。你的宝宝beplaysports 可以帮助您与新陈代谢专业医生、可以帮助规划您孩子特殊饮食的营养师以及社区内的其他医疗资源协调护理。根据你孩子的症状,你孩子的医生可能会与其他专门治疗神经系统或肝脏的医生合作。一些患有II型瓜氨酸血症(CIT II)的儿童发育迟缓。如果你认为你的宝宝没有达到他们的发展里程碑,向你宝宝的医生询问下一步如何获得发展评估和护理。

因为citi是一个beplaysports ,您可能想与遗传谈话beplaysports .一种beplaysports 或者beplaysports 可以帮助您了解条件的原因,讨论CIT II的遗传测试,并了解其他家庭成员和未来怀孕的诊断手段。与宝宝的医生说出推荐。这诊所服务搜索引擎由美国医学遗传学和基因组学学院提供(ACMG)和查找遗传辅导员在国家遗传辅导员(NSGC)网站上的工具是您或宝宝的医疗保健提供者的两个良好资源,用于识别当地专家。

家庭的经历

此时我们还没有找到这种特殊情况的家庭故事。如果您的家庭受瓜扣血症的影响,请输入II型,请您分享您的故事,请联系我们所以其他家庭可能会受益于您的经验。

引用和来源

访问遗传学家庭参考从国家医学图书馆获取更多条件信息

访问GeneReviews有关拟素缺乏的更多信息

读到这事实表由西北地区准备beplaysports 有关更多信息的程序

读到这事实表由爱荷华州的beplaysports 的更多信息

行动表

医疗保健专业人员可以通过阅读美国医学遗传学和基因组学算法进行诊断和诊断beplaysports ,后续后续的指南beplaysports .您可以访问ACMG网站的此页面在这里

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