使适应柑橘蛋白血症,I型

柑橘蛋白血症是一种具有多种形式的条件,每个形式有不同的治疗和结果。柑橘蛋白血症,I型只是一种形式的条件。您可以阅读有关不同形式的条件,柑橘素血症II型,这里

条件类型

氨基酸障碍

频率

柑橘蛋白症,I型造成每57,000名出生于美国的婴儿中的一个。

也被称为

  • cit
  • 经典形式柑橘蛋白血症
  • ArginiOosuc琥珀酸合成酶缺乏
  • Aginininosucinic酸合成酶缺乏
  • 缺乏
  • 屁股缺乏
  • 柑橘素尿
  • CTLN1.
  • 柑橘蛋白症

后续测试

如果您的宝宝显示您的宝宝显示任何CIT的迹象,您的婴儿的医生可能会问您(见下面的早期迹象)。如果您的宝宝有某些迹象,您的宝宝的医生可能会提出立即治疗。

如果你的宝宝beplay提现总失败结果柑橘蛋白血症,I型(CIT)出不到正常范围,您的宝宝的医生或国家筛选计划将与您联系以安排您的孩子进行额外的测试。重要的是要记住,一个超出范围的筛选结果并不一定意味着您的孩子有条件。一个超出范围的结果可能发生因为初始血液样本太小或者测试过早进行。然而,随着一些婴儿确实有这种情况,您将访问您的后续预约是非常重要的确认测试。因为未经治疗的CIT的有害影响可能在出生后不久发生,后续测试必须尽快完成,以确定您的宝宝是否有条件。

随访测试将涉及检查宝宝的尿液和血液样本是否有害水平的酸和毒素。当孩子有氨基酸条件时,某些酸和毒素积聚在体内,因此测量宝宝身体中这些物质的量可以帮助医生确定您的宝宝是否有条件。在尿液中血液和单酸酸中的高水平氨和氨基酸称为瓜氨酸可能表明您的宝宝有CIT。有时随访测试还可包括测试非常小的皮肤样品。

关于柑橘蛋白血症,类型我

早期迹象

有两种主要形式的柑橘蛋白血症,I型(CIT):婴儿中看到的“经典”形式和“轻度”形式,首先在童年或成年期间看到。温和形式的一些迹象不同于婴儿所看到的经典形式。

婴儿通常开始在生命的前几天内显示迹象。经典CIT的迹象包括:

  • 睡得更长或更频繁
  • 疲劳
  • 没胃口
  • 呕吐
  • 癫痫发作(癫痫)
  • 易怒
  • 延迟增长

温和的CIT可以分享经典CIT的一些迹象。有关在MILD CIT中看到的标志的更多信息,请退房Star-G的网站

当宝宝吃食物时,他们的身体无法分解的食物可能会出现许多这些迹象。它们可以长时间触发,而不会吃疾病和感染。

如果您的宝宝显示任何这些标志,请务必立即联系宝宝的医生。

治疗

饮食治疗

你的宝宝可能需要遵循限制饮食,以避免食物,你的宝宝不能破裂。营养师或者营养师可以帮助您规划您孩子的正确饮食。

您的宝宝的医生也可能推荐特殊的公式和患有柑橘蛋白血症的婴儿食品,I型(CIT)。这些公式可能需要通过成年期继续。

补充剂和药物

您的宝宝的医生可以规定药物,以帮助您在宝宝的血液中降低氨水位。每个人都有一些氨是他们的血液,但高水平可能有毒。

精氨酸补充剂也有助于与CIT的婴儿有用。精氨酸是一种天然物质,可以帮助防止氨的氨与CIT中的氨。你的宝宝的医生可以为这些补充剂写一张处方。

预期的结果

接受柑橘蛋白血症的早期治疗的婴儿,I型(CIT)可以具有健康的增长和发展。这就是为什么beplay提现总失败对于CIT非常重要。

即使有治疗,有些孩子仍然可以具有高氨水位。这些孩子可能需要在医院寻求治疗,以从血液中除去氨。

很重要,因为没有接受治疗的婴儿有昏迷,脑损伤或死亡的婴儿。

原因

当我们吃食物时,酶有助于打破它。一些酶有助于将蛋白质分解为其构建块,称为氨基酸。其他酶有助于打破这些氨基酸。当我们分解蛋白质和氨基酸时,我们的身体需要更多的酶来摆脱氨的废物。

在柑橘蛋白血症中,I型(CIT)婴儿不足以使酶氨基琥珀酸合成酶(ASS1)。当ASS1无法正常工作时,身体无法通过尿液除去氨。这导致血液中氨的危险积聚。

CIT是一种常染色体隐性遗传条件。这意味着一个孩子必须继承两份非工作副本基因对于CIT,每个父母的CIT,以便有这种情况。具有常染色体隐性条件的孩子的父母每次携带一个非工作基因的一份副本,但它们通常不会显示出条件的迹象和症状。当患有CIT的孩子很少见,当父母双方都是运营商时,他们可以拥有一个以上的孩子。学习更多关于常染色体隐性继承

支持柑橘蛋白血症,I型

支持服务

支持小组可以帮助将拥有柑橘灭肿大的儿童或其他家庭成员的家庭与柑橘灭肿大亚洲的家庭,其中有一个具有经验和专业生活的人的支持社区。这些组织为家庭提供资源,影响个人,医疗保健提供者和倡导者。

访问护理

与宝宝的医生一起使用,以确定宝宝护理的后续步骤。你的宝宝医生可以帮助您与专门从事新陈代谢的医生协调护理,该医生可以帮助计划您孩子的专业饮食和社区中的其他医疗资源。根据您的孩子体验的迹象和症状,您的宝宝的医生可以与专门治疗肝脏或大脑的其他医生合作。有些患有柑橘蛋白血症(CIT)的孩子具有发展延误。如果您认为宝宝没有符合他们的发展里程碑,请向宝宝的医生询问访问发展评估和护理的后续步骤。

因为cit是一个遗传条件,您可能想与遗传谈话专家。一种遗传顾问或者遗传学家可以帮助您了解条件的原因,讨论CIT的基因检测,并了解其他家庭成员和未来怀孕的诊断手段。与宝宝的医生说出推荐。这诊所服务搜索引擎由美国医学遗传学和基因组学学院提供(ACMG)和查找遗传辅导员在国家遗传辅导员(NSGC)网站上的工具是您或宝宝的医疗保健提供者的两个良好资源,用于识别当地专家。

家庭的经历

Coubly是一个健康的年轻男孩,患有柑橘喹蛋白,因此被诊断为beplay提现总失败。阅读Coulby的诊断和进展以来博客,两个c的故事,他的家庭创造了。

在若干早期健康挑战之后,当她四天龄时,林格莱被患有柑橘蛋白血症。在Lynlee的出生之后,在她的母亲的成功恢复之前阅读她的家人的经验博客

参考资料和来源

参观遗传学筛选,技术与研究(Star-G)项目有关柑橘蛋白血症的更多信息

访问遗传学家庭参考从国家医学图书馆获取更多条件信息

访问Genereview.有关柑橘蛋白血症的更多信息,请输入I

行动表

医疗保健专业人员可以通过阅读美国医学遗传学和基因组学算法进行诊断和诊断行动表,后续后续的指南beplay提现总失败。您可以访问ACMG网站的此页面这里

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