使适应肉毒碱摄取缺陷

肉碱吸收缺损(CUD)是一种遗传性的病症,其中身体不能带来足够的肉碱,一种有助于身体从脂肪使能量的物质进入细胞。CUD被认为是一种脂肪酸氧化条件,因为受到CUD的人们无法分解某些脂肪。这可能导致未使用的脂肪酸积聚。如果未经治疗,CUD会导致脑损伤或死亡。然而,随着早期的检测和治疗,患有CUD的个体通常会引起健康的生命。

条件类型

脂肪酸氧化障碍

频率

肉碱摄取缺陷(CUD)影响1 / 10万婴儿。然而,它在某些人群中更常见。据估计,日本每4万名新生儿中就有一名会受到它的影响。

也被称为

  • 反刍的食物
  • 肉碱运输的缺陷
  • 肉碱转运缺陷
  • 肉碱摄入不足
  • 肾肉碱输送缺陷
  • 全身肉毒碱缺乏

后续测试

如果您的宝宝显示您的婴儿展示了任何CUD的迹象,您的婴儿的医生可能会询问您(参见下面的早期迹象)。如果您的宝宝有某些迹象,您的宝宝的医生可能会提出立即治疗。

如果你的宝宝beplay提现总失败肉碱摄入缺陷(CUD)的结果超出正常范围,您的宝宝的医生或国家筛查计划将联系您,安排您的宝宝进行额外的检测。重要的是要记住,一个超出范围的筛查结果并不一定意味着您的孩子患有这种疾病。一个超出范围的结果可能是因为最初发生的血液样本太小或者测试进行得太早。然而,一些婴儿确实有这种情况,所以你去你的随访预约是非常重要的证实试验.因为未经治疗的CUD的有害影响可以在出生后不久发生,后续的测试必须尽快完成,以确定您的宝宝是否有条件。

后续测试包括测试宝宝的尿液和血液样本,以测量宝宝体内肉碱的含量。血液中肉碱含量低可能是你的宝宝患有反胃的迹象。有时,后续检测也包括一小部分皮肤样本的检测。

关于肉毒碱摄取缺损

早期迹象

肉碱吸收缺损(CUD)的第一个迹象通常在出生和3岁之间开始。这些标志因儿童而异。你的宝宝可能会显示出许多或者根本没有。

CUD的迹象包括:

  • 睡眠时间更长或更频繁
  • 疲劳
  • 易怒
  • 没胃口
  • 发热
  • 呕吐
  • 腹泻
  • 低血糖(称为低血糖)
  • 行为变化
  • 困惑
  • 呼吸困难

当宝宝吃食物时,他们的身体无法分解的食物可能会出现许多这些迹象。它们可以长时间触发,而不会吃疾病和感染。

如果你的宝宝出现了这些迹象,一定要立即联系你的宝宝的医生。

治疗

补充

处方l -肉碱补充剂是治疗肉碱摄取缺陷(CUD)的主要方法。左旋肉碱是一种身体自然产生的物质,但你宝宝的身体可能不会产生足够的左旋肉碱。这些补品有助于分解脂肪,清除体内堆积的有害废物。你宝宝的医生需要给你开这些补品的处方。

饮食治疗

你的宝宝可能需要遵循一个限制饮食,以避免吃脂肪,他们的身体不能分解。一个营养学家或者营养师可以帮助您规划宝宝的饮食。

你的宝宝也需要经常进食,以避免在早期迹象部分提到的许多迹象。

预期的结果

肉碱摄取缺损(CUD)很容易处理。早期接受治疗的儿童具有健康的成长和发展。

即使你的宝宝没有接受治疗,左旋肉碱通常可以逆转心脏麻烦和肌肉弱点,这些麻烦通常由CUD产生。

如果CUD未被治疗,孩子患有心脏病的风险,肝脏损伤,呼吸问题,甚至永久性脑损伤。这就是为什么早期筛查和治疗如此重要。

原因

当我们吃食物时,酶有助于打破它。某些酶有助于分解脂肪。肉碱转运蛋白对分解脂肪非常重要。这种酶的工作是将肉毒碱移动到细胞的线粒体中。线粒体是能源制造工厂细胞

如果您的宝宝有肉毒碱摄取缺损(CUD),那么您的婴儿的身体也不会使肉毒碱转运蛋白的非工作副本。当发生这种情况时,宝宝的身体不能使用脂肪来获得能量。这是有害的,因为你的宝宝的心脏需要脂肪的能量。当他们的身体耗尽糖被分解时,你的宝宝的身体也需要肥胖的能量,例如在饭菜之间。

CUD是一种常染色体隐性遗传遗传条件.这意味着一个孩子必须继承两份非工作副本基因对于CUD,每个父母的一个,以便有条件。具有常染色体隐性条件的孩子的父母每次携带一个非工作基因的一份副本,但它们通常不会显示出条件的迹象和症状。当患有CUD的孩子都很罕见,当父母双方都是运营商时,他们可以拥有一个以上的孩子。学习更多关于常染色体隐性遗传。

支持肉碱摄入缺陷

支持服务

支持组可以帮助将受肉毒碱摄取缺陷(CUD)影响的人与支持性社区和信息连接。这些组织为受影响的个人及其家属提供资源,以及医疗保健提供者。

访问护理

和宝宝的医生一起决定接下来的护理步骤。宝宝的医生可以帮助您与新陈代谢专业医生、可以帮助规划您孩子特殊饮食的营养师以及社区内的其他医疗资源协调护理。部分肉碱摄取缺陷(CUD)患儿发育迟缓。如果你认为你的宝宝没有达到他们的发展里程碑,向你宝宝的医生询问下一步如何获得发展评估和护理。

因为cud是一个遗传条件,您可能想与遗传谈话专家.一个遗传顾问或者遗传学家可以帮助您了解条件的原因,讨论CUD的遗传检测,了解其他家庭成员和未来怀孕的诊断手段。与宝宝的医生说出推荐。这诊所服务搜寻引擎由美国医学遗传学和基因组学学院(ACMG)提供找一个遗传顾问国家遗传咨询师协会(NSGC)网站上的一个工具是你或你宝宝的健康保健提供者用来确定当地专家的两个很好的资源。

家庭的经历

此时我们还没有找到这种特殊情况的家庭故事。如果您的家人受肉碱摄取缺陷(CUD)的影响,您想分享您的故事,请联系我们所以其他家庭可以从你的经历中学习。

每个家庭的情况都是独特的,但在评价和治疗CUD的某些方面与其他脂肪酸氧化情况相似。你可能会发现,阅读一些家庭受到其他脂肪酸氧化条件影响的故事是有用的。你可以在网上阅读这些故事家庭故事页面残友家庭的成员支援团队的网站。

参考资料和来源

访问遗传学家参考从国家医学图书馆获取更多条件信息

参观遗传学筛选、技术与研究(STAR-G)项目,了解更多有关CUD的信息

行为表

医疗保健专业人员可以通过阅读美国医学遗传学和基因组学学院的诊断算法来了解更多关于验证性测试的知识行为表,一份后续跟进指南beplay提现总失败.您可以访问ACMG网站的此页面这里

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