使适应肉毒碱palmitoyltransferase i缺乏

肉毒氨酸棕榈酰转移酶I缺乏(CPT-1A)是身体无法分解某些脂肪的病症。它被认为是一种脂肪酸氧化条件,因为受CPT-1A的人们无法改变它们在身体中储存的一些脂肪进入身体需要功能的能量。这可能导致太多未使用的脂肪酸在体内积聚。检测早期和开始治疗的病症通常可以防止CPT-1A的严重结果。

条件类型

脂肪酸氧化障碍

频率

肉毒氨酸棕榈酰丙烷酶I缺乏(CPT-1A)是一种罕见的病情。据报道,少于50人有CPT-1A。这种情况在某些族群中更为常见,包括在北美和阿拉斯加和加拿大的因纽特人口的哈特岩人口。CPT-1A在美国哈特雷蒂矿人口中出生的每一婴儿中有1个。

也被称为

  • CPT-IA
  • 肉毒碱phalitoyltransferase缺乏型IA
  • CPT-1不足
  • 北极变异CPT-1A

后续测试

如果您的宝宝显示您的婴儿显示CPT-1A的任何迹象,您的婴儿的医生可能会询问您(见下面的早期迹象)。如果您的宝宝有某些迹象,您的宝宝的医生可能会提出立即治疗。

如果你的宝宝beplay提现总失败肉毒氨酸棕榈酰丙酰丙烷酶I缺乏(CPT-1A)脱离正常范围,您的宝宝的医生或国家筛选计划将与您联系以安排宝宝进行额外的测试。重要的是要记住,一个超出范围的筛选结果并不一定意味着您的孩子有条件。一个超出范围的结果可能发生因为初始血液样本太小或者测试过早进行。然而,随着一些婴儿确实有这种情况,您将访问您的后续预约是非常重要的确认测试。由于未经处理的CPT-1A的有害影响可能在出生后不久发生,后续测试必须尽快完成,以确定您的宝宝是否有这种情况。

随访测试将涉及检查您的婴儿的尿液,血液和皮肤,用于CPT-1A的迹象。用于在血液中运输脂肪的大量肉碱可能是您的婴儿患有CPT-1A的标志。

关于肉毒尼棕榈酰棕榈酰转移酶I缺乏

早期迹象

肉毒氨酸棕榈酰丙烷酶I缺乏(CPT-1A)的迹象通常在8至18个月之间开始。CPT-1A的迹象包括:

  • 睡得更长或更频繁
  • 行为改变
  • 易怒
  • 没胃口
  • 发热
  • 腹泻
  • 呕吐
  • 低血糖(称为低血糖)
  • 呼吸困难
  • 癫痫发作(癫痫)

当宝宝吃食物时,他们的身体无法分解的食物可能会出现许多这些迹象。它们可以长时间触发,而不会吃疾病和感染。

如果您的宝宝显示任何这些标志,请务必立即联系宝宝的医生。

治疗

饮食治疗

您的宝宝可能需要在限制饮食上,以避免身体无法分解的某些食物。营养师或一个营养师可以帮助您为您的孩子提供健康的饮食。

经常进食也可以帮助你的宝宝避免在早期迹象部分提到的许多迹象。

补充剂和药物

您的婴儿的医生可能会为宝宝推荐中链甘油三酯(MCT)油补充剂。MCT油含有含有肉毒氨酰棕榈酰转移酶I缺乏(CPT-1A)的个体的脂肪酸可以分解能量。在开始这种治疗之前,与宝宝的医生交谈。

预期的结果

如果肉毒氨酸棕榈酰到转移酶,早期治疗缺乏(CPT-1A),儿童可以具有健康的生长和发育。

没有接受治疗的儿童面临学习障碍,发育延误,肝脏麻烦,心脏麻烦和肾脏麻烦的风险。

原因

当我们吃食物时,酶有助于打破它。有些酶将脂肪分解为其构建块,称为脂肪酸。其他酶将这些脂肪酸进一步分解为其基部分子。在肉碱棕榈酰丙烷酶I缺乏(CPT-1A)中,酶肉碱棕榈酰棕榈酰转移酶1A不正常工作。

这种酶的工作是帮助将脂肪酸移动到线粒体中。线粒体是细胞的能量制造工厂。肉毒氨酸棕榈酰丙烷酶1a将含有肉毒碱的特殊物质附着到脂肪酸,以便它们可以进入线粒体。没有肉毒碱,脂肪酸不能进入线粒体。

CPT-1A的婴儿不能将肉毒碱放在脂肪酸上,因此脂肪酸不能分解能量。脂肪酸是心脏的重要能量来源,尤其是当糖水平低时,例如膳食之间。当脂肪酸不能分解时,高水平的氨积聚在血液中。每个人都有一些氨的血液,但高水平可能有毒。

CPT-1A是常染色体隐性遗传条件。这意味着一个孩子必须继承两份不工作的副本基因对于CPT-1A,每个父母的CPT-1A,以便具有条件。具有常染色体隐性条件的孩子的父母每次携带一个非工作基因的一份副本,但它们通常不会显示出条件的迹象和症状。当患有CPT-1A的孩子很少见时,当父母双方都是载体时,他们可以拥有一个以上的孩子。学习更多关于常染色体隐性遗传。

支持肉毒氨酰棕榈酰到转移酶I缺乏

支持服务

支持团体可以帮助将患有肉类或其他家庭成员影响的家庭与肉毒氨酸棕榈酰转移酶I缺乏(CPT-1A)的家庭提供,其中有一个有经验和专业知识与病情的人员的支持性群落。这些组织为受影响个人及其家属提供资源,以及医疗保健提供者:

访问护理

与宝宝的医生一起使用,以确定宝宝护理的后续步骤。您的宝宝的医疗保健提供者可以帮助您与专门从事新陈代谢的医生协调护理,该医生可以帮助计划您孩子的专业饮食和社区中的其他医疗资源。有些孩子含有肉毒氨基丙酰氨酰转移酶I缺乏(CPT-1A)具有发育延迟。如果您认为宝宝未达到其发展里程碑,请向宝宝的医疗保健提供者询问访问发展评估和护理的后续步骤。

因为cpt-1a是一个遗传条件,您可能想与遗传谈话专家。一种遗传顾问遗传学家可以帮助您了解条件的原因,讨论CPT-1A的遗传检测,并了解其他家庭成员和未来怀孕的诊断手段。与宝宝的医生说出推荐。这诊所服务搜索引擎由美国医学遗传学和基因组学学院提供(ACMG)和查找遗传辅导员在国家遗传辅导员(NSGC)网站上的工具是您或宝宝的医疗保健提供者的两个良好资源,用于识别当地专家。

家庭的经历

迈克尔和水晶是两种兄弟姐妹,含有肉毒氨酰棕榈酰转移酶I缺乏(CPT-1A)。他们的故事表明,同一家族内的个人甚至可以对病症有不同的经验以及如何大大提高孩子的未来健康。阅读他们的故事在残友家庭频道支援团队网站。

参考资料和来源

参观遗传学筛选,技术与研究(STAR-G)项目,以获得更多关于CPT-1A的信息

访问遗传学家庭参考从国家医学图书馆获取更多信息

行动表

医疗保健专业人员可以通过阅读美国医学遗传学和基因组学算法进行诊断和诊断行动表,后续后续的指南beplay提现总失败。您可以访问ACMG网站的此页面这里

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