条件肉碱酰基氨基甲酰甲旋流酶缺乏

肉碱酰基肉碱转位酶缺乏(CACT)是一种身体不能分解某些脂肪的情况。它被认为是一种脂肪酸氧化状态,因为受CACT影响的人无法将他们摄入的一些脂肪分解成身体功能所需的能量。这可能会导致太多未使用的脂肪酸在体内积累。早期发现并开始治疗可以帮助预防CACT的一些严重后果。

条件类型

脂肪酸氧化紊乱

频率

氨基碱酰基甘氨酸译团缺乏症(CACT)非常罕见。报告至少30例。然而,受癌症影响的确切人数未知。

也被称为

  • CACT作业者
  • 肉碱酰基肉碱载体缺陷
  • CAC.
  • 疾病缺乏

后续的测试

如果您的宝宝显示您的婴儿的任何迹象,您的宝宝的医生可能会询问您的疾病的任何迹象(请参阅下面的早期迹象)。如果您的宝宝有某些迹象,您的宝宝的医生可能会提出立即治疗。

如果你的宝宝beplay提现总失败肉碱酰基肉碱转位酶缺乏症(CACT)的结果超出正常范围,您的宝宝的医生或国家筛查计划将联系您,安排您的宝宝进行额外的检测。重要的是要记住,一个超出范围的筛选结果并不一定意味着您的孩子有条件。一个超出范围的结果可能发生因为初始血液样本太小或者测试进行得太早。然而,由于一些婴儿确实有这种情况,所以你去做后续的预约是非常重要的确认测试.因为未经治疗的CACT的有害影响可能在出生后不久就会发生,后续测试必须尽快完成,以确定您的宝宝是否有条件。

随访测试将涉及检查宝宝的尿液和血液样本是否有害量的酸和毒素。当孩子有脂肪酸氧化条件时,某些酸和毒素积聚在身体中,因此测量宝宝身体中这些物质的量可以帮助医生确定您的宝宝是否有条件。高量的C16和/或C18:1血液中的酰基氨基碱可能是颈部的标志。由于CARCT的迹象类似于另一种脂肪酸氧化条件的符号称为肉氨基葡萄球酰基转移酶II(CPT-II),因此您的婴儿的医生可能需要测试小型皮肤样品以确定您的宝宝是否有任何条件。

关于肉碱酰基肉碱转位酶缺乏

早期迹象

有两种主要形式的肉碱酰基甲酰基颅骨缺乏(露晶),其年龄差异:在新生儿和儿童疗法中的糖。这两种形式的疾病的迹象是相同的。

CACT的迹象包括:

  • 睡得更长或更频繁
  • 行为改变
  • 易怒
  • 食欲不振
  • 发热
  • 腹泻
  • 呕吐
  • 低血糖(称为低血糖)
  • 肌张力减弱(称为张力减退)
  • 癫痫发作(癫痫)
  • 呼吸困难

当你的宝宝吃了身体无法分解的食物时,许多这些迹象就会出现。长时间不吃东西、生病或感染都可能引发疾病。

如果你的宝宝出现了这些迹象,一定要立即联系你的宝宝的医生。

治疗

饮食治疗

您的宝宝可能需要在限制饮食上,以避免身体无法分解的某些食物。一种营养师或营养师可以帮助您为您的宝宝计划一个健康的饮食(见获得护理)。

经常进食也可以帮助避免在早期症状部分提到的许多症状。

补充剂和药物

含有肉碱酰基甲酰氨基甲杂交酶缺乏(CARC)的儿童经常服用称为中链甘油三酯(MCT)油的补充剂。这种油含有胖子的脂肪,其中伴有的个体可以分解能量。在开始这种类型的治疗之前,与宝宝的医生交谈。

您的宝宝的医生也可能为宝宝开课L-肉碱补充剂。L-肉碱是一种由身体自然制成的物质,但是你的宝宝的身体可能无法做到这一点。服用处方L-肉碱补充剂可以帮助您的婴儿分解能量的脂肪,并从身体中去除有害物质。

预期成果

如果早期发现肉碱酰肉碱易位酶缺乏(CACT),治疗可以帮助预防或控制早期症状部分提到的许多症状。这就是为什么beplay提现总失败是如此重要。

即使进行了治疗,婴儿仍然面临心脏肿大、虚弱、肝脏肿大、低血糖、昏迷或死亡的风险。

没有接受仙女治疗的婴儿通常在婴儿期间死亡。

原因

当我们吃食物时,酶帮助分解它。一些酶有助于将脂肪分解成它们的组成部分,即脂肪酸。其他的酶分解这些脂肪酸。在肉碱酰基肉碱转位酶缺乏症(CACT)中,肉碱酰基肉碱转位酶(CAT)不能正常工作。

猫的工作是帮助将脂肪酸带入线粒体。线粒体是能源制造工厂细胞.当CAT不能正常工作时,脂肪酸就不能进入线粒体。这可以防止脂肪酸被分解为能量。脂肪酸是心脏重要的能量来源,特别是当身体糖消耗不足的时候(比如在两餐之间)。

当脂肪酸不能被分解时,它也会导致血液中的酸含量高。每个人的血液中都有一些酸,但太多的酸可能是有毒的。

CACT是一种常染色体隐性遗传条件.这意味着一个孩子必须继承两份非工作副本基因对于acc,每个父母的一个,以便有条件。具有常染色体隐性条件的孩子的父母每次携带一个非工作基因的一份副本,但它们通常不会显示出条件的迹象和症状。当患有疗法的孩子很少见时,当父母双方都是运营商时,他们可以拥有一个以上的孩子。学习更多关于常染色体隐性遗传

支持肉碱酰肉碱转位酶缺乏

支持服务

支持团体可以帮助有孩子或其他家庭成员患有肉碱酰基肉碱易位酶缺乏症(CACT)的家庭与有经验和专业知识的人组成的支持性社区联系起来。这些组织为受影响的个人及其家庭以及保健提供者提供资源。

访问护理

与宝宝的医生一起使用,以确定宝宝护理的后续步骤。你的宝宝医生可以帮助您与专门从事新陈代谢的医生协调护理,该医生可以帮助计划您孩子的专业饮食和社区中的其他医疗资源。根据您的孩子体验的肉碱酰基甲脑旋流酶缺乏(CACT)的症状,您的宝宝的医生可以与专门治疗心脏或肝脏的其他医生合作。有些患有疗法的儿童具有发展延误。如果您认为宝宝没有符合他们的发展里程碑,请向宝宝的医生询问访问发展评估和护理的后续步骤。

因为CACT是遗传条件,你可能需要和基因专家谈谈专家.一种遗传顾问或者遗传学家可以帮助你了解这种情况的原因,讨论CACT的基因检测,并了解这一诊断对其他家庭成员和未来的怀孕意味着什么。和你宝宝的医生谈谈,让他转诊。的诊所服务搜索引擎由Amemrican医学遗传学和基因组学(ACMG)提供提供查找遗传辅导员在国家遗传辅导员(NSGC)网站上的工具是您或宝宝的医疗保健提供者的两个良好资源,用于识别当地专家。

家庭的经历

到目前为止,我们还没有找到适合这种特殊情况的家庭故事。如果您的家庭受到肉碱酰基肉碱易位酶缺乏症(CACT)的影响,并且您愿意分享您的故事,请联系我们所以其他家庭可能会从你的经历中受益。

每个家庭的病症都有独特的,但是一些部分的评估和治疗方法类似于其他脂肪酸氧化条件。您可能会发现阅读受其他脂肪酸氧化条件影响的家庭的故事有用家庭故事页面FOD家庭支持组网站。

引用和来源

参观遗传学筛选,技术与研究(Star-G)项目有关CACT的更多信息

访问遗传学家庭参考从国家医学图书馆获取更多条件信息

行动表

医疗保健专业人员可以通过阅读美国医学遗传学和基因组学算法进行诊断和诊断行动表,后续后续的指南beplay提现总失败.你可以访问ACMG网站的这个页面这里

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