条件氨基甲酰磷酸盐合成酶我缺乏

氨基甲酰基磷酸盐合成酶I缺乏(CPS)是一种遗传的病症,其体内无法加工和去除废物,氨。CPS被认为是氨基酸条件,因为当体内在食物中脱落到其基本构建块(氨基酸)中时产生氨。当身体去除废物的过程被破坏时,危险量的氨开始在血液中积聚。如果没有治疗,这可能导致发育延迟,智力障碍,甚至死亡。为了获得最佳结果,重要的是通过新生儿筛查鉴定CPS并早期开始进行正确治疗。beplay提现总失败

条件类型

氨基酸障碍

频率

据估计,全世界每10万至80万婴儿中就有一名婴儿患有氨甲酰磷酸合成酶I缺乏症。

也被称为

  • CPS
  • Carbamoyltransferase不足
  • 由于氨基甲酰基磷酸盐合成酶缺乏的高血管血症
  • 氨甲酰磷酸合成酶缺乏症

后续的测试

你宝宝的医生可能会问你,你的宝宝是否有任何CPS的症状(见下面的早期症状)。如果你的宝宝有某些症状,你的医生可能会建议立即开始治疗。

如果你的宝宝beplay提现总失败对于氨甲酰磷酸合成酶I缺乏症(CPS)的检测结果超出正常范围,您的婴儿的医生或国家筛查计划将联系您,安排您的孩子进行额外的检测。重要的是要记住,一个超出范围的筛选结果并不一定意味着您的孩子有条件。一个超出范围的结果可能发生因为初始血液样本太小或者测试进行得太早。然而,由于一些婴儿确实有这种情况,所以你去做后续的预约是非常重要的确认测试.由于未经治疗的CPS的有害影响可能在出生后不久,后续测试必须尽快完成,以确定您的宝宝是否有这种情况。

后续测试包括检查你宝宝的尿液和血液样本中有害的酸和毒素。当孩子有氨基酸问题时,某些酸和毒素会在体内积累,所以测量孩子体内这些物质的数量可以帮助医生确定你的孩子是否有问题。尿液中正常水平的乳清酸和血液中高水平的氨和某些氨基酸可能表明你的宝宝患有CPS。如果血检和尿检没有提供足够的信息,你宝宝的医生可能需要评估一小份你宝宝的肝脏样本。

氨基甲酰磷酸合成酶I缺陷

早期迹象

有两种主要形式的Carboyoy磷酸盐合成酶I缺乏(CPS),其在发病时期不同。在第一种和最常见的CPS形式中,迹象通常在出生后不久开始。在第二种形式中,CPS的迹象可能不会变得显而易见,直到童年甚至是成年期。在这些情况下,标志通常不那么严重。

婴儿CP的早期迹象包括:

  • 食欲不振
  • 疲劳
  • 呕吐
  • 体温问题(您的宝宝可能很容易变冷)
  • 呼吸困难
  • 癫痫发作(也称癫痫)
  • 不受控制的身体动作
  • 延迟增长

当你的宝宝吃了身体无法分解的食物时,许多这些迹象就会出现。长时间不吃东西、生病或感染都可能引发疾病。

如果您的宝宝显示任何这些标志,请务必立即联系宝宝的医疗保健提供者。

治疗

饮食治疗

你的宝宝可能需要遵循低蛋白质饮食,以避免某些食物,他们不能破裂。营养师或者营养师可以帮助您为孩子的健康增长规划适当的饮食。

你宝宝的医生可能会为患有氨甲酰磷酸合成酶I缺乏症(CPS)的孩子推荐特殊的食物或配方。这些配方可能需要持续到成年。

补充剂和药物

你宝宝的健康护理人员可能会开一些药物来帮助你宝宝的身体排出过量的氨。

预期成果

早期诊断和适当的治疗可能会阻止或延迟一些孩子的CPS的严重迹象和症状。这就是为什么beplay提现总失败对于CPS非常重要。

即使经过治疗,一些儿童可能会出现学习障碍、智力障碍或肌肉紧绷(痉挛),这通常与CPS有关。

未接受CPS治疗的儿童有癫痫、脑损伤、昏迷甚至死亡的风险。

原因

当我们吃东西的时候,我们的身体会把蛋白质分解成一种我们可以利用的形式细胞.在这个过程中,会产生一种叫做氨的废物。氨通过几种不同的酶的作用被处理并从体内排出。磷酸氨基甲酰合成酶I缺陷是指磷酸氨基甲酰合成酶(CPS)不能正常工作。

CPS的工作是将氨转化为一种可以通过尿液排出体外的形式。氨甲酰磷酸合成酶I缺乏症(CPS)的婴儿要么不能产生足够的CPS,要么产生无效的CPS。当CPS不能正常工作时,人体就不能正确地排出氨。这会导致血液中氨的含量升高,这是很危险的。

CPS是常染色体隐性遗传条件.这意味着孩子必须继承两份非工作副本基因对于CPS,每个父母一个,以便有条件。具有常染色体隐性条件的孩子的父母每次携带一个非工作基因的一份副本,但它们通常不会显示出条件的迹象和症状。当患有CPS的孩子很少见,当父母双方都是运营商时,他们可以拥有一个以上的孩子。学习更多关于常染色体隐性遗传

支持氨基酰磷酸盐合成酶I缺乏

支持服务

支持小组可以帮助有儿童或其他家庭成员受CPS影响的家庭与有经验和专业知识的人组成的支持性社区联系起来。这些组织为家庭、受影响的个人、卫生保健提供者和倡导者提供资源。

访问护理

与您宝宝的健康护理人员合作,确定宝宝护理的下一步。你宝宝的医生可能会帮助你协调护理医生专业从事新陈代谢,营养师可以帮助计划您的孩子的专业饮食和社区中的其他医疗资源。有一些CP的儿童具有发展延误。如果您认为宝宝没有符合他们的发展里程碑,请向宝宝的医生询问访问发展评估和护理的后续步骤。

因为CPS是遗传条件,你可能需要和基因专家谈谈专家.一种基因顾问或者遗传学家可以帮助您了解条件的原因,讨论CPS的基因检测,并了解其他家庭成员和未来怀孕的诊断手段。与宝宝的医生说出推荐。这诊所服务搜索引擎由美国医学遗传学和基因组学学院提供(ACMG)和查找遗传辅导员在国家遗传辅导员(NSGC)网站上的工具是您或宝宝的医疗保健提供者的两个良好资源,用于识别当地专家。

家庭的经历

此时我们还没有找到这种特殊情况的家庭故事。如果您的家庭受CPS的影响,请您想分享您的故事,请联系我们所以其他家庭可以从您的经验中吸取教训。

引用和来源

访问遗传学家庭参考从国家医学图书馆获取更多条件信息

访问人类搜索其在线目录的人类基因和障碍

访问MedlinePlus.有关遗传尿素循环异常的信息

访问GeneReviews有关尿素周期疾病的更多信息

行动表

医疗保健专业人员可以通过阅读美国医学遗传学和基因组学算法进行诊断和诊断行动表,后续后续的指南beplay提现总失败.你可以访问ACMG网站的这个页面在这里

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