使适应Biotinidase不足

生物素酶缺乏(Biot)是一种遗传的病症,其体内无法重复使用和再循环维生素生物素。由于身体有效地需要自由生物素来分解脂肪,蛋白质和碳水化合物,因此具有BIO的个体不太能够处理重要的营养素。有两种类型的生物素酶缺乏(Biot),其严重程度和治疗不同。这两种形式的病症都会导致严重的健康问题。通过新生儿筛查鉴定的BIOS的儿童立即仍然保持健康,正常发展仍然保持健康。beplay提现总失败

条件类型

其他疾病

频率

每60,000个诞生中的一次性发生一次生物素酶缺乏。这种情况在欧洲血统的个人中是最常见的。然而,它还报告了土耳其,沙特阿拉伯和日本血统的个人之间。

也被称为

  • 毕奥
  • BTD不足
  • 晚期生物素响应多羧酸酶缺乏
  • 晚期发病多重羧化酶缺乏

后续测试

如果您的宝宝显示您的宝宝显示任何BIOS的迹象,您的宝宝的医生可能会询问您的任何迹象(见下文)。如果您的宝宝有某些迹象,您的宝宝的医生可能会提出立即治疗。

如果你的宝宝beplay提现总失败生物素酶缺乏症(BIOT)的结果超出范围,您的宝宝的医生或国家筛查计划将联系您,安排您的宝宝进行额外的检测。重要的是要记住,一个超出范围的筛查结果并不一定意味着您的孩子患有这种疾病。一个超出范围的结果可能是因为最初发生的血液样本太小或者测试进行得太早。然而,一些婴儿确实有这种情况,所以你去你的随访预约是非常重要的证实试验.因为未经治疗的BIOT的有害影响可以在出生后几周内发生,后续的测试必须尽快进行以确定您的宝宝是否有条件。

后续测试将涉及验血检查Biot的迹象。

关于Biotinidase不足

早期迹象

生物素酶缺乏症(BIOT)主要有两种类型,其症状的严重程度不同:严重的“深度生物素酶缺乏症”和轻微的“部分生物素酶缺乏症”。

BIOT症状通常在出生后几个月内出现。在某些情况下,症状可能直到儿童时期才出现。这就是为什么早期筛查和识别是如此重要。

Biot的早期迹象包括:

  • 缉获
  • 肌张力减弱(称为张力减退)
  • 呼吸困难
  • 皮疹
  • 脱发
  • 麻烦平衡
  • 一种叫做念珠菌病的真菌感染

许多这些迹象可以被疾病或感染触发。

如果您的宝宝有任何这些标志,请尽快告诉宝宝的医疗保健提供者。

治疗

补充

具有生物素酶缺乏症的儿童(BIOS)通常需要用生物素补充剂终生处理。这是一种在食物中发现的天然维生素,但Biot的儿童可能没有足够的身体。生物素补充剂可以帮助您的宝宝的身体分解食物中发现的脂肪,蛋白质和碳水化合物。您的宝宝的医生可以帮助确定您孩子的生物素的正确剂量,并写下适当的处方。

预期的结果

如果对食生酶酶缺乏(Biot)进行治疗,您的孩子可能会有健康的增长和发展。

早期筛查和治疗BIOT是很重要的,因为一旦您的孩子经历了某些医疗并发症,如发育迟缓、眼睛畸形或听力损失,治疗不能逆转任何已经发生的损害。

原因

当我们吃食物时,酶有助于打破它。其中一种酶,生物素酶,有助于我们重复使用和再循环维生素生物素。我们的身体需要生物素,以帮助分解脂肪,蛋白质和碳水化合物。

如果你的宝宝有生物素酶缺乏症(BIOT),那么他们的身体要么没有产生足够的生物素酶,要么产生不起作用的生物素酶。当生物素酶不能正常工作时,生物素不能被回收再利用。如果生物素不能循环利用,那么就没有足够的生物素来分解碳水化合物、脂肪和蛋白质。碳水化合物、脂肪和蛋白质会在血液中积聚,这可能是有害的。

BIOT是一种常染色体隐性遗传遗传条件.这意味着一个孩子必须继承两份非工作副本基因对于Biot,每个父母一个,以便有条件。具有常染色体隐性条件的孩子的父母每次携带一个非工作基因的一份副本,但它们通常不会显示出条件的迹象和症状。当患有BIOS的孩子很少见时,当父母双方都是载体时,他们可以拥有一个以上的孩子。学习更多关于常染色体隐性继承

支持生物素酶缺乏症

支持服务

支持团体可以帮助有孩子或其他家庭成员患有生物素酶缺乏症的家庭与有经验和专业知识的人组成的支持性社区联系起来。这些组织为家庭、受影响的个人、保健提供者和倡导者提供资源:

访问护理

和宝宝的医生一起决定接下来的护理步骤。宝宝的医生可以帮助您与专门从事新陈代谢或社区其他医疗资源的医生协调护理。

因为生物素酶缺乏(Biot)是一个遗传条件,你可能需要和基因专家谈谈专家.一个遗传顾问或者遗传学家可以帮助您了解条件的原因,讨论Biot的基因检测,并了解其他家庭成员和未来怀孕的诊断手段。与宝宝的医生说出推荐。这诊所服务搜寻引擎由美国医学遗传学和基因组学学院提供找一个遗传顾问国家遗传咨询师协会(NSGC)网站上的一个工具是你或你宝宝的健康保健提供者用来确定当地专家的两个很好的资源。

家庭的经历

海莉是一个缺乏生物素酶的孩子。哈利的母亲 写下积极影响beplay提现总失败BIOT和即时治疗对他们的家庭产生了影响。

几年前,许多州没有屏幕。威廉是其中一名没有通过新生儿筛查获得早期检测的儿童。beplay提现总失败然而,在医疗团队的帮助下,经过艰难的头两年,威廉最终被正确诊断为BIOT。在治疗的帮助下,威廉已经学会了走路和说话,正在赶上发育的里程碑。

参考资料和来源

访问Genereview.有关生物素酶缺乏的更多信息

访问遗传学家参考从国家医学图书馆获取更多条件信息

参观国家新生儿筛查和全beplay提现总失败球资源中心(nnsgrc)有关更多条件信息

行为表

医疗保健专业人员可以通过阅读美国医学遗传学和基因组学学院的诊断算法来了解更多关于验证性测试的知识行为表,一份后续跟进指南beplay提现总失败.你可以访问ACMG网站的这个页面这里

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