条件辅助因子再生的生物喋呤缺陷

辅助因子再生生物喋呤缺陷(Biopterin defect in cofactor regeneration, BIOPT-REG)是一种导致体内大量苯丙氨酸和其他有害物质积累的情况。这被认为是一种氨基酸状态,因为患有BIOPT-REG的人无法处理某些氨基酸,即组成蛋白质的小分子。早期检测病情和开始治疗通常可以防止严重的结果BIOPT-REG。

辅助因子再生中的生物蝶呤缺陷只是四氢生物蝶呤缺陷的一种形式。你也可以读到另一种四氢生物喋呤缺乏症的病因和治疗方法Cofactor BioSynthesis中的生物型缺陷

条件类型

氨基酸障碍

频率

Biopt-Reg非常罕见。Biopt-Reg被认为是一种形式的四氢萘啶素缺乏。总体而言,四氢虫素缺乏每一百万个新生儿影响一次。

也被称为

  • Biopt-Reg.
  • 四氢虫素缺乏
  • BH4缺乏症
  • 由生物蝶呤代谢缺陷引起的高苯丙氨酸血症
  • 非苯基酮高苯甲基喹啉
  • 生物蝶呤生物合成紊乱
  • 生物蝶呤辅因子缺陷
  • Biopterin-4alpha-carbinolamine脱水酶缺乏症
  • Dihydropteridine还原酶缺乏症

后续测试

您宝宝的医生可能会问您,您的宝宝是否显示出任何BIOPT-REG的迹象(见下面的早期迹象)。如果你的宝宝有某些症状,你的医生可能会建议立即开始治疗。

如果你的宝宝beplay提现总失败Cofactor再生(Biopt-Reg)中生物型缺陷的结果出现在正常范围内,您的婴儿的医生或国家筛查计划将与您联系以安排您的孩子进行额外的测试。重要的是要记住,一个超出范围的筛查结果并不一定意味着您的孩子患有这种疾病。一个超出范围的结果可能是因为最初发生的血液样本太小或者测试过早进行。然而,随着一些婴儿确实有这种情况,您将访问您的后续预约是非常重要的证实试验。因为未经治疗的BIOPT-REG的有害影响可能在出生后不久就会发生,后续的测试必须尽快完成,以确定您的宝宝是否有这种情况。

后续测试将包括检查婴儿的尿液和血液样本,以寻找BIOPT-REG的迹象。当孩子有氨基酸问题时,某些有害物质的水平会在体内积累,所以测量这些物质在你宝宝体内的数量可以帮助医生确定你的宝宝是否有问题。血液中高含量的苯丙氨酸和尿液中异常的pterin可能表明您的宝宝患有BIOPT-REG。你宝宝的医生也可能会检测血样,以确定你宝宝的酶是否正常工作。

关于Cofactor再生的生物型缺陷

早期迹象

在辅助因子再生方面有生物蝶呤缺陷的婴儿出生时通常看起来很健康。随着时间的推移,可能会出现BIOPT-REG的迹象。BIOPT-REG的迹象包括:

  • 发育迟缓
  • 癫痫发作(也称为癫痫)
  • 行为麻烦
  • 无法调节体温(宝宝容易感冒)
  • 喂养期间吸吮不良
  • 弱肌肉语气(称为低呼吸症)
  • 睡眠时间更长或更频繁

当宝宝吃食物时,他们的身体无法分解的食物可能会出现许多这些迹象。它们可以长时间触发,而不会吃疾病和感染。

如果您的宝宝显示任何这些标志,请务必立即联系宝宝的医生。

治疗

饮食治疗

您的宝宝可能需要在受限制的饮食上以避免氨基酸(蛋白质的建筑物块)苯丙氨酸。

使用BIOPT-REG的人很难分解某些氨基酸,包括苯丙氨酸。苯丙氨酸存在于许多蛋白质和人造甜味剂中。这导致血液中苯丙氨酸含量高。每个人的血液中都有一些苯丙氨酸,但高水平可能是有毒的。一个营养师或营养学家可以帮助您为您的孩子提供健康的饮食。

补充剂和药物

你的宝宝的医生可能会规定bh4补充剂。黑洞4是一种由身体自然生成的物质,但使用BIOPT-REG的个人可能没有足够的。黑洞4补充剂可以帮助降低高苯丙氨酸水平。您的宝宝的医生需要为这些补充剂写一张处方。

有些含有Biopt-Reg的儿童可能受益于提高多巴胺水平的药物。多巴胺是大脑中的化学品,有助于发送信号和信息。Biopt-Reg的婴儿可能无法自然地制备足够的多巴胺。服用这些药物可能有助于促进Biopt-Reg患儿的健康增长和发育。在开始这些药物之前,与宝宝的医疗保健提供者交谈。

预期的结果

接受辅助因子再生(Biopt-Reg)的生物型缺陷的早期和持续治疗的儿童可以具有健康的生长和发育。这就是为什么beplay提现总失败对于Biopt-Reg非常重要。

接受治疗的儿童可能仍会出现早期症状部分提到的一些症状,以及发育障碍或智力障碍。

没有接受BIOPT-REG治疗的儿童有严重智力残疾和脑损伤的风险。

原因

当我们吃食物时,酶有助于打破它。一些酶将蛋白质分解为其构建块,称为氨基酸。其他酶分解这些氨基酸。酶有时需要有助于组合称为共酶的物质。共同酶附着于酶,以帮助他们完成工作。BIOPTERIN是用于分解氨基酸的重要共酶,尤其是氨基酸苯丙氨酸。

当体无法回收和重复使用bh时,就会发生Biopt-Reg4,生物蝶呤的原料。使用BIOPT-REG的婴儿要么不能产生足够的酶,要么不能产生对BH循环不起作用的酶4

BIOPT-REG影响4a-羰基胺脱水酶或二氢蝶啶还原酶。如果其中任何一种酶不起作用,那么机体就不能重复使用BH4。当机体不能回收和再利用BH时4人体不能产生足够的生物蝶呤。当人体没有生物蝶呤时,它不能分解许多氨基酸,包括苯丙氨酸。这会导致血液中的苯丙氨酸水平上升。每个人的血液中都有一些苯丙氨酸,但高水平可能是有毒的。

Biopt-reg是一种常染色体隐性遗传条件。这意味着孩子必须继承两份不工作的副本基因为BIOPT-REG,每个父母一个,以便有条件。患有常染色体隐性遗传疾病的孩子的父母每人都携带一个非工作基因的副本,但他们通常不会表现出这种疾病的迹象和症状。虽然用BIOPT-REG检测的孩子很罕见,但如果父母双方都是携带者,他们可能会生一个以上患有这种疾病的孩子。了解更多关于常染色体隐性继承

支持辅助因子再生的生物喋呤缺陷

支持服务

此时我们还没有找到特定的条件支援团队用于辅因子再生(Biopt-Reg)的生物型缺陷。但是,有资源有助于回答您对此条件的问题。

遗传和罕见疾病信息中心(GARD)由经验丰富的信息专家使用英语和西班牙语回答一般公众的问题,包括患者及其家属、卫生保健专业人员和生物医学研究人员。它是由国家建立的人类基因组研究所与稀有疾病研究所研究。

妈妈国家父母到父网络为有健康问题儿童的父母提供支助,将他们与有同样或类似问题儿童的其他父母联系起来。

您的宝宝的医生也可能熟悉您所在地区的支持组织。询问宝宝的医生有关访问社区支持的更多信息。

如果您是为个人提供BIOPT-REG支持的组织的一部分,请联系我们,让更多受这种情况影响的家庭了解你们组织提供的服务。

访问护理

与宝宝的医生一起使用,以确定宝宝护理的后续步骤。你的宝宝医生可以帮助您与新陈代谢专业医生、可以帮助规划您孩子特殊饮食的营养师以及社区内的其他医疗资源协调护理。一些使用BIOPT-REG的儿童发育迟缓。如果你认为你的宝宝没有达到他们的发展里程碑,向你宝宝的医生询问下一步如何获得发展评估和护理。

因为BIOPT-REG是A.遗传条件,您可能想与遗传谈话专家。一种基因顾问遗传学家可以帮助您了解条件的原因,讨论Biopt-Reg的遗传检测,并了解其他家庭成员和未来怀孕的诊断意味着什么。与宝宝的医生说出推荐。的诊所服务搜寻引擎由美国医学遗传学和基因组学学院提供找一个遗传顾问在国家遗传辅导员(NSGC)网站上的工具是您或宝宝的医疗保健提供者的两个良好资源,用于识别当地专家。

家庭的经历

到目前为止,我们还没有找到适合这种特殊情况的家庭故事。如果您的家庭受到辅助因子再生(biopterin defect in cofactor regeneration, BIOPT-REG)的影响,并且您愿意分享您的故事,请联系我们所以其他家庭可以从你的经历中学习。

引用和来源

参观beplay提现总失败新生儿筛查编码和术语指南由美国医学库进行条件信息

访问遗传学家参考从国家医学图书馆获取更多信息

访问Medscape以获取信息四氢虫素缺乏症,治疗和管理,随访

行为表

医疗保健专业人员可以通过阅读美国医学遗传学和基因组学学院的诊断算法来了解更多关于验证性测试的知识行为表,后续后续的指南beplay提现总失败。您可以访问ACMG网站的此页面在这里

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