使适应Cofactor BioSynthesis中的生物型缺陷

Cofactor BioSynthesis(Biopt-BS)中的生物型缺陷是导致大量苯丙氨酸和其他有害物质在体内产生的条件。它被认为是氨基酸条件,因为Biopt-BS的人不能处理某些氨基酸,弥补蛋白质的小分子。早期检测病症,开始治疗通常可以防止Biopt-BS的严重结果。

Biopt-BS只是一种形式的四氢纤维缺乏症。您还可以读取有关不同形式的四氢萘啶素缺乏的原因和治疗辅助因子再生的生物喋呤缺陷

条件类型

氨基酸障碍

频率

BIOPT-BS非常罕见。这种情况被认为是四氢生物喋呤缺乏的一种形式。总的来说,四氢生物蝶呤缺乏症影响每100万新生儿中就有1人。

也被称为

  • Biopt-BS.
  • 四氢虫素缺乏
  • BH4缺乏
  • 由生物蝶呤代谢缺陷引起的高苯丙氨酸血症
  • 非苯基酮高苯甲基喹啉
  • 生物蝶呤生物合成紊乱
  • 生物蝶呤辅因子缺陷
  • 三磷酸鸟苷环水解酶1缺乏
  • 6-Pyruvoyl-四氢蛋白合成酶缺乏

后续测试

你宝宝的医生可能会问你,你的宝宝是否有任何生物伯特- bs的迹象(见下面的早期迹象)。如果你的宝宝有某些症状,你的医生可能会建议立即开始治疗。

如果你的宝宝beplay提现总失败Cofactor Biosynthesis(Biopt-BS)中生物型缺陷的结果出现在正常范围内,您的婴儿的医生或国家筛选计划将与您联系以安排您的宝宝进行额外的测试。重要的是要记住,一个超出范围的筛查结果并不一定意味着您的孩子患有这种疾病。一个超出范围的结果可能是因为最初发生的血液样本太小或者测试过早进行。然而,随着一些婴儿确实有这种情况,您将访问您的后续预约是非常重要的证实试验.因为未经治疗的BIOPT-BS的有害影响可能在出生后不久就会发生,后续的测试必须尽快完成,以确定您的宝宝是否有条件。

后续测试将包括检查你宝宝的尿液和血液样本,以寻找BIOPT-BS的迹象。当孩子有氨基酸问题时,某些有害物质会在体内积累,所以测量孩子体内这些物质的数量可以帮助医生确定你的孩子是否有问题。血液中高含量的苯丙氨酸和尿液中不正常的蝶呤可能表明你的宝宝患有BIOPT-BS。你宝宝的医生也可能会检测血样,以确定你宝宝的酶是否正常工作。

关于Cofactor BioSynthesis中的生物型缺陷

早期迹象

Biopt-BS的婴儿通常在出生时似乎很健康。Biopt-BS的迹象可能随着时间的推移而发展。这些标志包括:

  • 发育迟缓
  • 癫痫发作(称为癫痫)
  • 行为麻烦
  • 无法调节体温(宝宝容易感冒)
  • 喂养期间吸吮不良
  • 弱肌肉语气(称为低呼吸症)
  • 睡眠时间更长或更频繁

当宝宝吃食物时,他们的身体无法分解的食物可能会出现许多这些迹象。它们可以长时间触发,而不会吃疾病和感染。

如果您的宝宝显示任何这些标志,请务必立即联系宝宝的医疗保健提供者。

治疗

饮食治疗

辅助球体生物合成中具有生物型缺陷的个体在包括苯丙氨酸,包括苯丙氨酸的某些氨基酸的故障排除。这导致血液中的高水平苯丙氨酸。苯丙氨酸在许多蛋白质和人造甜味剂中被发现。每个人都有一些苯丙氨酸在血液中,但高水平可能有毒。营养师或者营养学家可以帮助您为您的孩子提供健康的饮食。

补充剂和药物

你宝宝的医护人员可能会给你开BH4补充剂。BH.4是一种自然由身体制造的物质,但Biopt-BS的婴儿可能无法足够。BH.4补充剂可以帮助降低高苯丙氨酸水平。您的宝宝的医生需要为这些补充剂写一张处方。

一些患有BIOPT-BS的儿童可能受益于提高多巴胺水平的药物。多巴胺是大脑中的一种化学物质,帮助发送信号和信息。患有BIOPT-BS的儿童可能不会自然产生足够的多巴胺。服用这些药物可能有助于促进患有BIOPT-BS的儿童的健康生长和发育。在开始使用这些药物之前,先和你宝宝的医生谈谈。

预期的结果

接受Biopt-BS的早期和持续治疗的儿童可以具有健康的增长和发展。这就是为什么beplay提现总失败对于Biopt-BS非常重要。

接受治疗的儿童可能仍会出现早期症状部分提到的一些症状,以及发育障碍或智力障碍。

没有接受生物技术- bs治疗的儿童有严重智力残疾和脑损伤的风险。

原因

当我们吃食物时,酶有助于打破它。一些酶将蛋白质分解为其构建块,称为氨基酸。其他酶分解这些氨基酸。酶有时需要有助于组合称为共酶的物质。共同酶附着于酶,以帮助他们完成工作。BIOPTERIN是用于分解氨基酸的重要共酶,尤其是氨基酸苯丙氨酸。

Biopt-BS发生在身体不能自行的BH时4,生物型素的物质。Biopt-BS的婴儿也不会产生足够的或产生非工作酶来制作BH4

Biopt-BS影响GTP环烃酶I酶或6-丙酮醇四氢酯素合成酶。如果这些酶中的任何一种不起作用,那么身体就不能制作BH4.没有bh.4,身体不能制作生物型。当体内没有生物型,它不能破坏许多氨基酸,包括苯丙氨酸。这导致苯丙氨酸水平在血液中升高。每个人都有一些苯丙氨酸在血液中,但高水平可能有毒。

Biopt-BS是常染色体隐性遗传条件.这意味着一个孩子必须继承两份非工作副本基因对于Biopt-BS,每个父母的BS,以便具有条件。具有常染色体隐性条件的孩子的父母每次携带一个非工作基因的一份副本,但它们通常不会显示出条件的迹象和症状。当患有Biopt-BS的孩子很少见时,当父母双方都是运营商时,他们可以拥有一个以上的孩子。学习更多关于常染色体隐性继承

支持Cofactor BioSynthesis中的生物型缺陷

支持服务

目前我们还没有确定具体的情况支援团队对于Biopt-BS。但是,有资源有助于回答您对此条件的问题。

遗传和罕见疾病信息中心(GARD)由经验丰富的信息专家使用英语和西班牙语回答一般公众的问题,包括患者及其家属、卫生保健专业人员和生物医学研究人员。它是由国家建立的人类基因组研究所与稀有疾病研究所研究。

妈妈国家父母到父网络通过将他们联系到拥有相同或类似条件的儿童的其他父母,为儿童的父母提供支持。

您的宝宝的医生也可能熟悉您所在地区的支持组织。询问您的宝宝的医疗保健提供者有关访问社区支持的更多信息。

如果您是组织的一部分,请支持与Biopt-BS的个人支持联系我们因此,更多受此条件影响的更多家庭可以了解您的组织提供的服务。

访问护理

和宝宝的医生一起决定接下来的护理步骤。宝宝的医生可以帮助您与新陈代谢专业医生、可以帮助规划您孩子特殊饮食的营养师以及社区内的其他医疗资源协调护理。一些患有BIOPT-BS的儿童发育迟缓。如果你认为你的宝宝没有达到他们的发展里程碑,向你宝宝的医生询问下一步如何获得发展评估和护理。

因为BIOPT-BS是遗传条件,您可能想与遗传谈话专家.一种遗传顾问或者遗传学家可以帮助您了解条件的原因,讨论Biopt-BS的基因检测,并了解其他家庭成员和未来怀孕的诊断手段。与宝宝的医生说出推荐。这诊所服务搜寻引擎由美国医学遗传学和基因组学学院提供找一个遗传顾问国家遗传咨询师协会(NSGC)网站上的一个工具是你或你宝宝的健康保健提供者用来确定当地专家的两个很好的资源。

家庭的经历

此时我们还没有找到这种特殊情况的家庭故事。如果您的家庭受Cofactor Biosynthesis(Biopt-BS)的生物型缺陷的影响,请您希望分享您的故事,请联系我们所以其他家庭可以从你的经历中学习。

参考资料和来源

访问遗传学家参考从国家医学图书馆获取更多条件信息

访问Medscape.查阅有关BIOPT-BS的资料

参观beplay提现总失败新生儿筛查编码和术语指南由美国医学库进行条件信息

访问Medscape.有关四氢虫素缺乏治疗和管理的信息

访问Medscape.有关四氢虫素缺陷的信息

Mcinnes R,Kaufman S,Warsh J等人。生物蝶呤合成缺陷。用左旋多巴和5-羟色氨酸治疗与用四氢蝶呤治疗比较。J Clin Invest。1984年;73(2):v458-469

行为表

医疗保健专业人员可以通过阅读美国医学遗传学和基因组学学院的诊断算法来了解更多关于验证性测试的知识行为表,一份后续跟进指南beplay提现总失败.您可以访问ACMG网站的此页面这里

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