条件良性Hyperphenylalaninemia

良性高苯丙氨酸血症(H-PHE)是苯丙酮尿症的一种温和形式。它被认为是一种氨基酸疾病,因为患有H-PHE的人无法分解一种氨基酸,这种氨基酸是蛋白质的组成部分,称为苯丙氨酸。这种情况下的大多数人经历轻微症状或没有症状。

条件类型

氨基酸障碍

频率

感染H-PHE的人数目前尚不清楚。一项估计称,H-PHE影响了每100万名新生儿中的15-75名婴儿。这被认为是一种罕见的情况。

也被称为

  • H-PHE
  • 下丘脑-垂体-肾上腺轴的
  • Hyper-PHE
  • 非苯丙酮尿症-轻度
  • 变体hyperphenylalaninemia
  • 北大变体
  • Hyperphenylalaninemia
  • Hyperphenylketonuria

后续的测试

你宝宝的医生可能会问你,你的宝宝是否有H-PHE的迹象(见下面的早期迹象)。如果你的宝宝有某些症状,你的医生可能会建议立即开始治疗。

如果你的宝宝beplay提现总失败良性高苯丙氨酸血症(H-PHE)的检测结果超出正常范围,您的宝宝的医生或国家筛查计划将联系您,安排您的宝宝进行额外的检测。重要的是要记住,一个超出范围的筛查结果并不一定意味着您的孩子患有这种疾病。一个超出范围的结果可能是因为最初发生的血液样本太小或者测试进行得太早。然而,由于一些婴儿确实有这种情况,所以你去做后续的预约是非常重要的证实试验后续的测试必须尽快完成,以确定您的宝宝是否有这种情况。

后续检测将包括检查婴儿的尿液和血液样本,看是否有H-PHE的迹象。患有H-PHE的儿童体内苯丙氨酸含量比一般儿童高,但与患有典型苯丙酮尿症的儿童相比,他们体内苯丙氨酸含量更低。测量宝宝体内苯丙氨酸的含量可以帮助医生确定宝宝是否有疾病。有时后续测试可能包括测试很小的皮肤样本。

对良性Hyperphenylalaninemia

早期迹象

良性高苯丙氨酸血症(H-PHE)是苯丙酮尿症(PKU)的一种。不同形式的北大有不同程度的症状。因为H-PHE是一种较轻的PKU类型,患有H-PHE的婴儿通常没有任何体征。

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治疗

良性高苯丙氨酸血症(H-PHE)的婴儿通常不需要任何治疗。

一些患有更严重H-PHE的人可能需要限制饮食中苯丙氨酸的含量,并饮用不含苯丙氨酸的特殊药物配方。苯丙氨酸是一种存在于许多蛋白质和人造甜味剂中的物质。患有H-PHE的婴儿不能像没有H-PHE的婴儿那样快速分解苯丙氨酸。你宝宝的医生可以帮助确定多少苯丙氨酸对宝宝是安全的。

预期成果

良性高苯丙氨酸血症(H-PHE)的婴儿通常没有并发症。他们可以有健康的成长和发展。

然而,一些患有H-PHE的婴儿在不接受治疗的情况下确实有轻微的脑损伤风险。这就是为什么beplay提现总失败对于H-PHE来说很重要。

原因

当我们吃食物时,酶帮助分解它。一些酶把蛋白质分解成它的组成部分,称为氨基酸。其他的酶分解这些氨基酸。在良性高苯丙氨酸血症(H-PHE)中,苯丙氨酸羟化酶(PAH)不能正常工作。

多环芳烃的作用是分解氨基酸苯丙氨酸。有H-PHE的婴儿比没有H-PHE的婴儿产生的多环芳烃更少。它们可以分解苯丙氨酸,但速度不及没有H-PHE的婴儿。如果身体不能足够快地分解苯丙氨酸,苯丙氨酸就会在血液中积累。每个人的血液中都有一些苯丙氨酸,但高水平可能是有害的。患有H-PHE的婴儿苯丙氨酸水平升高,但这些水平通常并不危险。

H-PHE是一种常染色体隐性遗传遗传条件。这意味着孩子必须继承两份不工作的副本基因对于H-PHE,父母双方各送一份,以便有这种情况。患有常染色体隐性遗传疾病的孩子的父母每人都携带一个非工作基因的副本,但他们通常不会表现出这种疾病的迹象和症状。虽然生一个患有H-PHE的孩子很罕见,但如果父母双方都是携带者,他们可能会生一个以上的患有该疾病的孩子。了解更多关于常染色体隐性遗传

支持良性高苯丙氨酸血症

支持服务

支持团体可以帮助有孩子或其他家庭成员患有良性高苯丙氨酸血症的家庭与有经验和专业知识的人组成的支持性社区联系起来。这些组织为家庭、受影响的个人、保健提供者和倡导者提供资源:

访问护理

与您宝宝的健康护理人员合作,确定宝宝护理的下一步。你宝宝的医生可能会帮助你协调你所在社区的医疗资源,这些资源可能包括医生专门研究新陈代谢的医生或营养师。部分良性高苯丙氨酸血症(H-PHE)患儿发育迟缓。如果你认为你的宝宝没有达到他们的发展里程碑,向你宝宝的医生询问下一步如何获得发展评估和护理。

因为H-PHE是遗传条件,你可能需要和基因专家谈谈专家。一个基因顾问遗传学家可以帮助你了解这种情况的原因,讨论H-PHE的基因检测,并了解这一诊断对其他家庭成员和未来怀孕意味着什么。和你宝宝的医生谈谈,让他转诊。的诊所服务搜寻引擎由美国医学遗传学和基因组学学院提供找一个遗传顾问美国国家遗传咨询师协会(NSGC)网站上的工具是您或您宝宝的健康保健提供者鉴别当地专家的两个好地方。

家庭的经历

到目前为止,我们还没有找到适合这种特殊情况的家庭故事。如果你的家人患有良性高苯丙氨酸血症(H-PHE),你愿意分享你的故事,请联系我们所以其他家庭可能会从你的经历中受益。

引用和来源

参观遗传学筛选、技术与研究(STAR-G)项目,以获得更多关于氨基酸紊乱的信息

访问起到了推动作用关于良性高苯丙氨酸血症的信息

参观beplay提现总失败新生儿筛查编码和术语指南由美国医学图书馆提供病情信息

访问MedicineNet关于苯丙酮尿症的信息

访问遗传学家参考从国家医学图书馆获得更多信息

行为表

医疗保健专业人员可以通过阅读美国医学遗传学和基因组学学院的诊断算法来了解更多关于验证性测试的知识行为表,一份后续跟进指南beplay提现总失败。你可以访问ACMG网站的这个页面在这里

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