条件Argininosuccinic酸尿

AginiOnosucinic aciduria(ASA)是导致危险量的氨在体内产生危险量的病症。ASA被认为是氨基酸条件,因为ASA的人无法处理废物氨,当体内破裂氨基酸时产生的。您也可以听到ASA被描述为尿素周期条件。此名称用于描述身体系统从血液中移除氨的系统无法正常工作。早期检测和治疗可以防止asa的许多严重结果。

条件类型

氨基酸障碍

频率

在美国,每7万个新生儿中就有一个患有精氨酸琥珀酸尿症。

也被称为

  • 作为一个
  • Agininosuccinate裂解酶缺乏
  • 精氨酸琥珀酸裂解酶缺乏症
  • argininosuccinic酸血症
  • Agininosuccinyl-CoA粘酶缺乏
  • arginosuccinase缺乏
  • asauria.
  • ASL缺乏

后续的测试

如果您的宝宝显示任何ASA的迹象,您的婴儿的医生可能会问您(见下面的早期迹象)。如果您的宝宝有某些迹象,您的宝宝的医生可能会提出立即治疗。

如果你的宝宝beplay提现总失败精氨酸琥珀酸尿症(ASA)的结果超出正常范围,您的婴儿的医生或国家筛查项目将联系您,安排您的孩子进行额外的检测。重要的是要记住,一个超出范围的筛选结果并不一定意味着您的孩子有条件。一个超出范围的结果可能发生因为初始血液样本太小或者测试进行得太早。然而,由于一些婴儿确实有这种情况,所以你去做后续的预约是非常重要的确认测试。因为出生后未经治疗的ASA的有害影响可能很快发生,后续测试必须尽快完成,以确定您的宝宝是否有这种情况。

后续测试包括检查你宝宝的尿液和血液样本中有害的酸和毒素。当孩子有氨基酸问题时,某些酸和毒素会在体内积累,所以测量孩子体内这些物质的数量可以帮助医生确定你的孩子是否有问题。尿液中高浓度的乳清酸和血液中高浓度的氨和精氨酸(一种氨基酸)可能表明你的宝宝患有ASA。有时后续测试可能包括测试很小的皮肤样本。

关于Argininosuccinic酸尿

早期迹象

有两种主要形式的精氨酸琥珀酸尿(ASA),不同的发病年龄。第一种也是最常见的形式见于新生儿。ASA的第一个症状通常在出生后的头几天出现。

第二种形式不太常见,在儿童中看到。有时,ASA的迹象可能不会变得明显,直到婴儿期晚期或幼儿早期。在这些情况下,标志通常不那么严重。

婴儿ASA征象包括:

  • 食欲不振
  • 睡得更长或更频繁
  • 疲劳
  • 易怒
  • 呕吐
  • 呼吸困难
  • 癫痫发作(也称癫痫)
  • 无意识的或不受控制的身体运动
  • 延迟增长

当你的宝宝吃了身体无法分解的食物时,许多这些迹象就会出现。长时间不吃东西、生病或感染都可能引发疾病。

如果您的宝宝显示任何这些标志,请务必立即联系宝宝的医生。

治疗

饮食治疗

你的宝宝可能需要遵循低蛋白质饮食,以避免他或她不能分解的某些食物。营养师或者营养师可以帮助您为孩子的健康增长规划适当的饮食。

您的宝宝的医生也可能推荐特殊的公式和用于患有精氨酸酸酐(ASA)的儿童食品。这些公式可能需要继续通过成年期。

补充剂和药物

许多服用ASA的婴儿服用精氨酸补充剂。精氨酸是一种天然物质,它可以帮助降低ASA导致的高氨水平。每个人的血液中都有一些氨,但高水平的氨是有毒的。你宝宝的医生可以给你开这些补品的处方。

预期成果

当早期治疗精氨酸酸酐(ASA)时,儿童可以具有健康的生长和发育。这就是为什么筛选ASA是如此重要。beplay提现总失败可以允许治疗氨水量在宝宝血液中危险地危险。

即使用治疗,有些孩子仍然患有高氨水位。这些孩子可能需要在医院寻求治疗,以从血液中除去氨。

ASA的治疗非常重要。不接受治疗的婴儿面临智力残疾、发育迟缓、肝损伤、脑损伤、昏迷或死亡的风险。

原因

当我们吃食物时,酶有助于打破它。一些酶将蛋白质分解为其构建块,称为氨基酸。其他酶将这些氨基酸进一步分解成其基部分子。当我们分解蛋白质时,我们的身体需要更多的酶来摆脱废物产品。在氨基琥珀酸核核,酶氨基膦酸裂解酶(ASAL)不正常工作。

ASAL的工作是将氨分解成尿液,帮助排出体外。氨是蛋白质分解的废物。

患有精氨酸琥珀酸尿症(ASA)的婴儿,不是产生的ASAL不够,就是产生的ASAL不起作用。当ASAL不能正常工作时,人体就不能通过尿液排出氨。这会导致体内氨的危险积聚。

ASA是常染色体隐性遗传条件。这意味着孩子必须继承两份不工作的副本基因对于ASA,父母各给一个,以便有条件。患有常染色体隐性遗传疾病的孩子的父母每人都携带一个非工作基因的副本,但他们通常不会表现出这种疾病的迹象和症状。虽然生一个患有ASA的孩子很罕见,但如果父母双方都是携带者,他们可能会生一个以上患有这种疾病的孩子。了解更多关于常染色体隐性遗传

支持精氨酸琥珀酸酐

支持服务

支持团体可以帮助有孩子或其他家庭成员患有精氨酸琥珀酸尿症的家庭与有经验和专业知识的人组成的支持社区联系起来。这些组织为家庭、受影响的个人、卫生保健提供者和倡导者提供资源。

访问护理

与您的宝宝的健康护理人员合作,确定您的孩子护理的下一步。你宝宝的医生可能会帮助你与新陈代谢方面的专家、可以帮助你计划孩子特殊饮食的营养师以及社区中的其他医疗资源协调护理。根据你宝宝经历的症状和体征,你宝宝的医生可能会与其他专门治疗肝脏或大脑的医生合作。部分精氨酸琥珀酸尿患儿发育迟缓。如果你认为你的宝宝没有达到他或她的发展里程碑,向你宝宝的医生询问下一步如何获得发展评估和护理。

因为ASA是一个遗传条件,你可能需要和基因专家谈谈专家。一种基因顾问遗传学家可以帮助你了解这种情况的原因,讨论ASA的基因检测,并了解这一诊断对其他家庭成员和未来怀孕意味着什么。和你宝宝的医生谈谈,让他转诊。的诊所服务搜索引擎由美国医学遗传学和基因组学学院提供查找遗传辅导员在国家遗传辅导员(NSGC)网站上的工具是您或宝宝的医疗保健提供者的两个良好资源,用于识别当地专家。

家庭的经历

乔纳森是一个患有精氨酸琥珀酸尿症(ASA)的小男孩。乔纳森没有在出生后不久就被诊断出他的病情,因此beplay提现总失败,但他的ASA被诊断为3.阅读Jonathan的诊断途径和他对治疗的改善的健康通过筛选基金会网站拯救婴儿。

引用和来源

访问遗传学家庭参考从国家医学图书馆获取更多信息

参观遗传学筛选,技术与研究(STAR-G)项目,以获得更多有关ASA的信息

行动表

医疗保健专业人员可以通过阅读美国医学遗传学和基因组学算法进行诊断和诊断行动表,后续后续的指南beplay提现总失败。你可以访问ACMG网站的这个页面在这里

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