条件精氨酸血症

精氨酸血症(ARG)是一种导致有害数量的精氨酸和氨在体内积累的情况。它被认为是一种氨基酸疾病,因为患有精氨酸的人无法分解氨基酸,这是一种构成蛋白质的小分子,称为精氨酸。你也可能会听到ARG被称为尿素循环条件。这个名字用来描述导致氨在体内积聚的情况。如果不治疗,精氨酸血症会导致肌肉问题和发育迟缓。然而,如果及早发现并进行适当治疗,精氨酸血症患者通常可以过上健康的生活。

条件类型

氨基酸障碍

频率

精湛的血症影响在美国出生的每辆30万名婴儿中的许多人影响。

也被称为

  • arg
  • 氨基酶缺乏
  • arg1缺乏
  • 精氨酸酶缺乏病
  • Hyperarin碱血症

后续测试

如果您的宝宝显示出任何arg的迹象,您的宝宝的医生可能会问您(见下面的早期迹象)。如果您的宝宝有某些迹象,您的宝宝的医生可能会提出立即治疗。

如果你的宝宝beplay提现总失败精氨酸血症(ARG)的结果超出正常范围,您的婴儿的医生或国家筛查项目将联系您,安排您的孩子进行额外的检测。重要的是要记住,一个超出范围的筛选结果并不一定意味着您的孩子有条件。一个超出范围的结果可能发生因为初始血液样本太小或者测试过早进行。然而,随着一些婴儿确实有这种情况,您将访问您的后续预约是非常重要的确认测试.因为未经治疗的arg的有害影响可能在出生后不久,后续测试必须尽快完成,以确定您的宝宝是否有这种情况。

后续测试包括检查婴儿的尿液和血液样本是否有ARG的迹象。当孩子有氨基酸问题时,某些有害物质会在体内积累,所以测量宝宝体内这些物质的数量可以帮助医生确定宝宝是否有问题。血液中高含量的精氨酸和尿液中的乳酸菌可能表明你的宝宝患有精氨酸病。

关于精氨酸血症

早期迹象

精氨酸血症(ARG)的迹象可以从婴儿到儿童的任何时候开始。通常,症状在1 - 3岁左右开始显现。ARG的迹象包括:

  • 延迟增长
  • 发展延误
  • 平衡麻烦
  • 紧,刚性肌肉(称为痉挛)
  • 易怒
  • 食欲不振
  • 睡得更长或更频繁
  • 呕吐
  • 弱肌肉(称为低呼吸)
  • 呼吸麻烦
  • 防治体温(宝宝可能很容易变冷)
  • 小头尺寸
  • 多动

当你的宝宝吃了身体无法分解的食物时,许多这些迹象就会出现。长时间不吃东西、生病或感染都可能引发疾病。

如果您的宝宝出现这些迹象,请务必立即联系您的宝宝的医疗服务提供者。

治疗

饮食治疗

您的宝宝可能需要在限制饮食上,以避免身体无法分解的蛋白质。营养师或一个营养师可以帮助您为您的孩子制定健康的饮食计划。

你宝宝的医生可能会为患有精氨酸血症(ARG)的孩子推荐特殊的食物或配方。这些配方可能需要持续到成年。

通常,进食可能有助于防止早期标志部分中提到的许多arg的迹象。

补充剂和药物

您的宝宝的医疗保健提供者可以规定药物以帮助您的宝宝的身体摆脱过量的精氨酸和氨。

预期的结果

早期治疗精氨酸血症(ARG)的儿童可以有健康的生长和发育。这就是为什么beplay提现总失败对于arg是如此重要。

即使是治疗,一些孩子也可能会经历学习障碍,智力疾病或紧身肌肉(痉挛),这通常与arg相关。

没有接受arg治疗的儿童面临癫痫发作,脑损伤或昏迷的风险。

原因

当我们吃食物时,酶帮助分解它。一些酶有助于将蛋白质分解成它们的组成部分,即氨基酸。其他的酶把这些氨基酸进一步分解成它们的碱基分子。精氨酸血症(ARG)中,精氨酸酶不能正常工作。

Aginase的工作是帮助分解氨基酸精氨酸,并通过尿液从体中除去氨。如果你的宝宝已经arg,那么他们的身体要么没有足够的方式或使非工作的氨基酶酶。

当氨基酶无法正常工作时,身体不能正确分解精氨酸或在血液中摆脱氨。这导致血液中的高水平和精氨酸,这可能是危险的。每个人都有一些氨和精氨酸在血液中,但太多可能有毒。

arg是一种常染色体隐性遗传条件.这意味着孩子必须继承两份不工作的副本基因对于ARG,每个父母都有一个,以便有条件。患有常染色体隐性遗传疾病的孩子的父母每人都携带一个非工作基因的副本,但他们通常不会表现出这种疾病的迹象和症状。虽然生一个患有ARG的孩子很罕见,但如果父母双方都是携带者,他们可能会生一个以上患有ARG的孩子。了解更多关于常染色体隐性遗传。

支持Argininemia

支持服务

支持团体可以帮助有孩子或其他家庭成员患有精氨酸血症的家庭与有经验和专业知识的人组成的支持性社区联系起来。这些组织为家庭、受影响的个人、保健提供者和倡导者提供资源:

访问护理

与您宝宝的健康护理人员合作,确定宝宝护理的下一步。你宝宝的医生可能会帮助你协调护理医生专门从事新陈代谢的营养师,可以帮助计划您的孩子的专门饮食,以及其他医疗资源在您的社区。一些患有ARG的儿童发育迟缓。如果你认为你的宝宝没有达到他们的发展里程碑,向你宝宝的医生询问下一步如何获得发展评估和护理。

因为arg是一个遗传条件,您可能想与遗传谈话专家.一种基因顾问遗传学家可以帮助你了解这种情况的原因,讨论ARG的基因检测,并了解这一诊断对其他家庭成员和未来的怀孕意味着什么。和你宝宝的医生谈谈,让他转诊。的诊所服务搜索引擎由美国医学遗传学和基因组学学院提供查找遗传辅导员在国家遗传辅导员(NSGC)网站上的工具是您或宝宝的医疗保健提供者的两个良好资源,用于识别当地专家。

家庭的经历

到目前为止,我们还没有找到适合这种特殊情况的家庭故事。如果你的家人患有精氨酸血症你想分享你的故事,请联系我们所以其他家庭可以从您的经验中吸取教训。

引用和来源

访问遗传学家庭参考从国家医学图书馆获取更多信息

参观遗传学筛选,技术与研究(Star-G)项目有关精湛血症的更多信息

行动表

医疗保健专业人员可以通过阅读美国医学遗传学和基因组学算法进行诊断和诊断行动表,后续后续的指南beplay提现总失败.您可以访问ACMG网站的此页面在这里

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