使适应肾上腺妥恋

当某些脂肪(非常长的链脂肪酸或VLCFA)不能分解在体内时,肾上腺胁迫萎缩(ALD)发生。这些脂肪积聚并影响身体通常如何运作。这种疾病在很大程度上影响神经系统和肾上腺。当个人具有ALD时,VLCFA的累积可能会破坏脑和脊髓中神经细胞的脂肪覆盖(髓鞘),导致髓鞘崩溃,这降低了神经对大脑中继信息的能力。没有髓鞘,神经系统不能正常工作导致例如吞咽或腿部疲软的困难。然而,这些症状因未知的发病类型和其他因素而异。此外,VLCFA的构建损失了肾上腺(肾上腺皮质)的外层。

条件类型

其他障碍

频率

adrenoleukodystrophy(ALD)影响全世界17,000人(男性和女性),无论种族,种族和地理。ALD更严重地影响雄性,并且在男性中更常见,因为它是X链接条件。然而,20-40%的携带者的载体在成年期有症状。

也被称为

  • al
  • X-ALD
  • X-Linked adrenoleukodystrophy(ALD)
  • 肾上腺素疗养(AMN)

后续测试

如果你的宝宝beplay提现总失败ALD的结果是突出的,您的宝宝的医生或国家筛选计划将与您联系以安排您的宝宝进行额外的测试。重要的是要记住,一个超出范围的筛选结果并不一定意味着您的孩子有条件。一个超出范围的结果可能发生因为初始血液样本太小了。然而,由于一些婴儿真正有这种情况,你将宝宝带到后续预约是非常重要的确认测试。因为未经治疗的ALD的有害影响可以在出生后不久开始,后续测试必须尽快完成,以确定您的宝宝是否有条件。

后续测试将涉及验血。血液测试看起来vlcfas的水平,这些水平在与ALD的个体中升高。测试还可以包括测试ABCD1中的改变基因(见下文原因)。这两种测试都非常准确地用ALD的雄性测试。VLCFA级别也不是遗传改变的类型预测,所以个人发展的ALD的类型。在女性中,生物化学筛查(检测VLCFA水平)检测80-85%的女性载体。所有运营商都被遗传检测所拾取,但如果该女性是唯一一个被影响或能够测试的家庭成员测试的人,在某些情况下很难知道突变或发现的变化会导致ALD(有时,基因的变化可能是无害的)。

如果血液测试表明你的宝宝有ALD,你的医生会讨论如何保持宝宝健康。这通常涉及定期监测用于血液测试并每6至12个月进行磁共振成像扫描(MRI),以检测由于儿童脑病引起的变化。

关于肾上腺胁迫

早期迹象

条件特征:

儿童脑形式ALD:

  • 症状可以从2岁时开始,但更常见于4-10岁之间。
  • 吞咽困难
  • 愿景问题;横过眼睛
  • 听力损失
  • 阅读,写作,理解演讲,理解书面和口语和口语难度
  • 侵略性行为
  • 多动
  • 肾上腺皮质不足或Addison病;肾上腺不会产生足够的类固醇激素
  • 协调不良
  • 肌肉音的变化;痉挛和痉挛
  • 缉获
  • 恶性系统恶化
  • 降低精细电机控制
  • 麻痹
  • 昏迷

肾上腺素肺病(AMN):

  • 泌尿和生殖道障碍
  • 腿部渐变刚度和弱点(牙突创作)

Advison疾病:

  • 胃口下降
  • 肤色较暗的肤色或颜料
  • 呕吐
  • 重量和肌肉质量的丧失
  • 肌肉无力
  • 低血糖

如果没有治疗,这种情况可能导致严重的情况被称为肾上腺危机。

ALD有三种不同的典型介绍。

  1. 有儿童脑ALD(CALD)的男孩通常在4到10岁之间开始显示症状。症状从注意力开始紊乱/多动症,然后进化到条件特征下列出的症状。这种情况进展了很快,孩子通常会在症状首次出现后几年后传递,虽然有些有密集的医疗治疗可能会更长时间存活。然而,最近的进展开始改变受影响的男孩的前景。CALD的发展可以通过在观察症状的磁共振成像(MRI)月份的特殊成像(MRI)月份的特殊成像的变化来检测。开发这些变化的男孩可能被提及有效治疗(见下文)。

  2. 男性肾上腺素肺病(AMN)开始显示20岁或以上的症状。大多数人与AMN,但不是所有的,具有肾上腺皮质不足。大约10-20%的个人这种情况将具有严重的大脑和神经系统损害,导致早期死亡。携带ALD的妇女可能会培养类似的症状。

  3. 肾上腺功能不全或Addison的疾病发生在90%的雄性中,ald和早在6个月的年龄可能出现。Addison的疾病可防止身体处理压力,但可以用每日服用皮质类固醇的替代剂量治疗,以及在需要时的胁迫剂量。症状可以从童年早期到成年期开始。虽然似乎比神经系统介绍的严重严重,但这是一个严重的条件,需要适当的医疗管理。如果未经处理过的话,受联体疾病影响的人可能会进入昏迷状态。大多数患有Advison疾病的人将继续随时间制作一些神经系统方面。

超过20%的载体的载体展示了ALD的一些症状。这些往往晚于男性,但可能是严重的。有些女性可能永远不会显示任何症状。肾上腺功能不全通常不会在女性中看到。

治疗

类固醇

患有肾上腺机能不全的人需要定期进行肾上腺检查,用替代皮质类固醇可以有效治疗。药物替代了身体每天产生的物质,但随着个体的成长,需要仔细监控和调整。疾病和其他压力源,如手术,需要增加剂量。

同种异体造血细胞移植(HCT)或干细胞移植

HCT是一种治疗,如果疾病早期诊断和治疗,可能会停止儿童幼儿进展。干细胞从健康,匹配的供体中取自脐带血或骨髓,并给予小山的孩子。这些新的干细胞产生蛋白质ALDP(下面解释),CALD的孩子不能生成自己。然而,HCT是一个复杂的程序,而不是没有风险。

饮食

没有特异性治疗ALD,在非常长的链脂肪酸中吃饮食较低不会改变血液中的水平,并不保护。

复合洛伦佐的油在血液中降低VLCFA。它被认为是一种调查药剂,其在改变疾病表现方面的作用是在研究中进行的。

其他治疗

其他治疗包括药物,以帮助缓解僵硬和癫痫发作等症状,以及物理治疗,可以帮助缓解肌肉痉挛并减少肌肉刚性。

目前有临床试验基因治疗可能是阻止ALD进展的另一种方法。

预期的结果

儿童脑ALD(CALD)的儿童将具有持续的神经衰退。除非HCT(干细胞骨髓移植)早期进行,除非孩子将继续失去神经学能力。悲伤地没有HCT,大多数有Cald的孩子将在十岁之前死亡。如果在MRI检测到对大脑的开始变化,但在物理症状之前检测到大脑的开始变化,则可以看到来自HCT的最佳结果。

另一种形式的ALD是更温和的,并且将进展几十年。由于神经系统恶化,AMN可能会导致早期死亡,但可以通过定期测试和治疗方法进行替代皮质类固醇来管理。

原因

肾上腺胁迫是由ABCD1的突变或变化引起的基因。该基因提供制备蛋白质,肾上腺胁迫(ALDP)的说明,其将VLCFA转化为过氧缺体。过氧化血剂是里面的小囊细胞能够分解VLCFAs和其他分子。

当ABCD1基因有一个突变或者更改,没有足够的ALDP进行,因此VLCFA不会正确运输和分解。这导致身体中的VLCFA积聚,这会损害髓鞘和肾上腺,导致ALD中看到的症状。

ALD以X链接模式遗传,旨在突变或改变的基因位于X染色体上,每个细胞中的两个性染色体中的一种。雌性在每个细胞中有两个X染色体。雄性有一个X染色体和一个Y染色体,因此ABCD1基因的一个突变或改变的拷贝足以导致ALD。

ALD的女性载体(女性具有一个非工作副本和一个工作副本),已经显示出比预期更常见的铝业的迹象和症状。有些载体可能表现出任何症状,其他载体可能有轻度症状,其他人可能在成年期具有更重要的症状。

支持肾上腺胁迫

支持服务

支持小组可以帮助将拥有ALD受影响的儿童或其他家庭成员的家庭与拥有符合经验和专业知识的人的支持性社区。这些组织为家庭提供资源,影响个人,医疗保健提供者以及倡导者:

ALD联盟提供了一个父母的指导作为信息,资源和支持与ALD的儿童父母的资源来源。

访问护理

与宝宝的医疗保健提供者合作,确定宝宝护理的后续步骤。你的宝宝的医生可以帮助你关心一个医生专门研究新陈代谢(在体内分解或构建分子的过程)的营养师,可以讨论在孩子的饮食中添加罗伦佐油的选择,以及你所在社区的其他医疗资源。

有些有ALD的孩子具有发展延误。如果您认为宝宝没有符合他们的发展里程碑,请向宝宝的医生询问访问发展评估和护理的后续步骤。

因为ALD是一个遗传条件,您可能想与遗传谈话专家。一种遗传顾问遗传学家可以帮助您了解条件的原因,讨论ALD的基因检测,并了解其他家庭成员和未来怀孕的诊断手段。与宝宝的医生说出推荐。这诊所服务搜索引擎由美国医学遗传学和基因组学学院提供查找遗传辅导员在国家遗传辅导员(NSGC)网站上的工具是您或宝宝的医疗保健提供者的两个良好资源,用于识别当地专家。

家庭的经历

此时我们还没有找到这种特殊情况的家庭故事。如果您的家庭受ALD的影响,请您想分享您的故事,请联系我们所以其他家庭可以从您的经验中吸取教训。

参考资料和来源

访问遗传学家庭参考从国家医学图书馆获取更多信息

访问orphanet.有关X-Linked adrenoleukodystrophy的更多信息

访问纽约时报'卫生指南在ALD

访问Webmd.有关Lorenzo的石油的更多信息,用于ALD的治疗方法

访问梅奥诊所有关更多条件信息

参观国家神经障碍研究所和中风有关更多条件信息

访问停止ald基金会有关ALD的更多信息和资源

行动表

医疗保健专业人员可以通过阅读美国医学遗传学和基因组学算法进行诊断和诊断行动表,后续后续的指南beplay提现总失败。您可以访问ACMG网站的此页面这里

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