使适应3-Methylglutaconic酸尿

3-甲基戊二酸尿症(3MGA)是五种不同情况的统称。所有这些情况都会影响人体的线粒体,线粒体是人体细胞中产生能量的部分。五种不同类型3MGA的病因、症状和治疗方法各不相同。然而,所有类型的3MGA都被归类为有机酸条件,因为它们会导致体内累积有害的有机酸和毒素。

条件类型

有机酸的条件

频率

3-甲基戊二酸尿(3-MGA)被认为是一种罕见的情况。MGA I型病例报告不足20例。3MGA II型估计影响每20万男性中就有1人。MGA III型在大多数人群中极其罕见。这在伊拉克犹太人口中更为常见,大约每10,000人中就有一人患有此病。目前还没有IV型和V型MGA患者的确切人数。MGA型仅在北美和加拿大的huterite人群中报道过。

也被称为

  • 3公司
  • Barth综合征(仅限II类)
  • Costeff视神经萎缩综合征(仅III型)
  • 扩张性心肌病伴共济失调(仅V型)
  • 3-甲基谷氨酰辅酶a水合酶缺乏症

后续测试

你宝宝的医生可能会问你,你的宝宝是否有3MGA的迹象(见下面的早期迹象)。如果你的宝宝有某些症状,你的医生可能会建议立即开始治疗。

如果你的宝宝beplay提现总失败3-甲基戊二酸尿(3MGA)的检测结果超出正常范围,您的宝宝的医生或国家筛查计划将联系您,安排您的宝宝进行额外的检测。重要的是要记住,一个超出范围的筛查结果并不一定意味着您的孩子患有这种疾病。一个超出范围的结果可能是因为最初发生的血液样本太小或者测试进行得太早。然而,一些婴儿确实有这种情况,所以你去你的随访预约是非常重要的证实试验.由于未经处理的3MGA的有害影响可能在出生后的几天内发生,后续的测试必须尽快完成,以确定您的宝宝是否有条件。

后续的检测包括检查你宝宝的尿液和血液样本中有害的酸和毒素水平。当孩子患有有机酸时,某些酸和毒素会在体内积聚,所以研究这些物质在宝宝体内的含量可以帮助医生确定宝宝是否患有有机酸。血液中高水平的C5-OH酰基肉碱和尿液中的有机酸可能表明你的宝宝患有3MGA。有时后续测试可能包括测试很小的皮肤样本。

大约3-甲基戊康酸尿

早期迹象

3-甲基戊二醛酸尿尿的迹象(3mga)根据类型而不同,但它们都在子宫或出生时开始。

3MGA类型I标志包括:

  • 延迟到达发展里程碑(如言语或运动技能)
  • 不规则,不受控制的肌肉运动(称为Dystonia)
  • 肌肉痉挛和胳膊和腿部的弱点(称为痉挛四轮鱼)

3MGA II型(Barth综合征)征象包括:

  • 频繁感染
  • 弱的肌肉
  • 延迟增长

3MGA III型(Costeff视神经萎缩综合征)征象包括:

  • 视力丧失
  • 麻烦与平衡
  • 肌张力减弱(称为张力减退)
  • 非自愿和不规则运动

3MGA型IV符号因个人而异。IV型具有类似于I,II和III类型的标志。

3MGA型v(与共济失调扩张的心肌病)标志包括:

  • 难以协调自愿肌肉运动(称为Ataxia)
  • 延迟增长
  • 隐睾或阴茎下方的尿道开口
治疗

照顾宝宝最好的方法是定期去看心脏病专家,监测宝宝的心脏是否有任何心脏并发症。心脏病专家可以识别宝宝心脏的变化,并决定是否需要额外的治疗。每一个患有3-甲基戊二酸尿症(3MGA)的婴儿都有独特的症状和体征,所以和你宝宝的医生谈谈,决定哪种治疗方法适合你的宝宝是很重要的。

除了必要的心脏病专家随访外,3MGA没有特定的治疗方法。

立即治疗感染也很重要。

预期的结果

3-甲基戊二酸尿(3MGA) II型、III型和V型可导致心脏肥大、虚弱(也称为心肌病)。心脏治疗可以延长3MGA患儿的寿命,但仍存在早逝的高风险。

即使经过治疗,一些3MGA V型儿童也可能发展为智力残疾。

如果心脏问题得不到治疗,患有3MGA的儿童可能在婴儿期死亡。

原因

当我们吃食物时,酶有助于打破它。一些酶有助于将蛋白质分解为其构建块,称为氨基酸。其他酶进一步分解氨基酸中的氨基酸。

I型

酶3-甲基戊酰基-COA水合物是一种有助于分解氨基酸亮氨酸的酶。当宝宝有3Mga I型时,它们的身体不足或使不合适的3-甲基戊酰基-CoA水合酶。当发生这种情况时,你的宝宝的身体不能分解亮氨酸,这会导致身体中的有害物质。

II型

当你的宝宝有3MGA II型时,他们的身体不能产生足够的一种叫做tafazzin的蛋白质。Tafazzin帮助平衡一种叫做心磷脂的脂肪的水平,这是有帮助的细胞使能量。当你宝宝的身体里没有他法嗪时,这些细胞就无法产生能量。

类型III

当你的宝宝患有3型3MGA时,他们的身体不能产生足够的一种叫做OPA3的蛋白质。我们还不知道这种蛋白质在人体内的作用。

IV型

目前,我们还不清楚3MGA IV型的原因。

V型

当你的宝宝患有V型3MGA时,他们的身体不能产生足够的一种名为DNAJC19的蛋白质。目前,我们不知道这种蛋白质的作用,但一些研究人员认为,它可能有助于制造、移动和分解细胞中的其他蛋白质。

遗传的原因

所有类型的3MGA都是遗传条件,但它们并非都以相同的方式遗传下来。

I型、III型和V型是常染色体隐性遗传条件。这意味着孩子必须继承两份非工作副本基因对于那种类型的3MGA,每个父母都有一个,以便有这种条件。患有常染色体隐性遗传疾病的孩子的父母每人都携带一个非工作基因的副本,但他们通常不会表现出这种疾病的迹象和症状。虽然生一个患有3MGA的孩子很罕见,但如果父母双方都是携带者,他们可能会生一个以上患有这种疾病的孩子。

II型是x连锁隐性基因遗传条件.这意味着一个男性必须从他的母亲那里继承一个无效基因的副本才会有这种情况。一个女性必须遗传两个非工作基因的副本,一个来自父母,一个来自父母,才能患上这种病。在X染色体连锁的情况下,该基因携带在X性染色体上,这种情况对男性的影响大于女性。虽然3MGA的孩子很罕见,但如果父母一方或双方都携带3MGA II型的非工作基因,他们可能会生一个以上的3MGA孩子。了解更多关于常染色体隐性遗传和x连锁隐性遗传

支持3-甲基戊康康尿

支持服务

支持小组可以帮助将拥有受3-甲基戊酮核酸尿(3MGA)影响的儿童或其他家庭成员的家庭与具有与病情过度经验和专业知识的人的支持性社区。这些组织为家庭提供资源,影响个人,医疗保健提供者和倡导者。

目前,我们还没有为每一种特定类型的3MGA找到支持组。然而,许多最常见的症状都有不同的组。这些群体可能为受某些3MGA影响的家庭提供有用的资源。例如,3MGA导致的心肌病或3MGA III型导致的视力下降的家庭可能对症状特异性支持感兴趣。

访问护理

与宝宝的医生一起使用,以确定宝宝护理的后续步骤。您孩子的医疗保健提供者将帮助您与社区中的其他医疗资源协调。护理取决于你孩子的3-甲基戊康酸尿(3mga)你的孩子的症状。一些孩子需要来自心脏病学家的专业护理,代谢专家营养师和/或验光师。一些患有3MGA的儿童发育迟缓。如果您认为您的宝宝没有达到他们的发展里程碑,请向您的孩子的卫生保健提供者询问下一步获取发展评估和护理的步骤。

因为3MGA是a遗传条件,你可能需要咨询遗传学专家。一个遗传顾问或者遗传学家可以帮助你了解这种情况的原因,讨论3MGA的基因检测,并了解这一诊断对其他家庭成员和未来的怀孕意味着什么。和你宝宝的医生谈谈,让他转诊。的诊所服务搜寻引擎由美国医学遗传学和基因组学学院提供找一个遗传顾问工具是你或你的医疗保健提供者用来鉴别当地专家的两个好资源。

家庭的经历

Ben Thorpe是来自南非的十六岁男孩,具有巴特综合征(3型II型)。他在2010年国际巴特综合征基金会大会上分享了他的故事。看着他谈论他在这个演讲的这个视频中的经验,可供选择YouTube

通过捐赠器官和社区的支持,Miloh Kalapashez有了活下来的机会。Miloh出生时就患有Barth综合征(3MGA II型)www.wcpo.com

本·约翰逊是一名患有心肌病的青少年。本的心肌病可能不是由3MGA引起的。然而,许多患有特定类型3MGA的儿童患有心肌病。本的故事是一个关于患有心脏病的成长过程的鼓舞人心的故事。你可以继续读他的故事4.儿童心肌病基金会的通讯。

参考资料和来源

读这个简报这是由德克萨斯州卫生服务部准备的,以获得更多信息

访问遗传学家参考从国家医学图书馆获取更多条件信息

Vreken P,Valianpour F,Nijtmans L等人。心脏磷脂和磷脂酰甘油的重构缺陷在巴斯综合症。生化和生物物理研究通讯,2000;279(2): 378 - 382。

行为表

医疗保健专业人员可以通过阅读美国医学遗传学和基因组学学院的诊断算法来了解更多关于验证性测试的知识行为表,一份后续跟进指南beplay提现总失败.你可以访问ACMG网站的这个页面这里

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