条件3-Methylcrotonyl-CoA羧化酶缺乏

3-甲基巴豆酰辅酶a羧化酶缺乏症(3-MCC)是一种遗传性疾病,身体不能正常分解某些蛋白质。3-MCC被认为是一种有机酸状态,因为它可以导致体内有害的有机酸和毒素。3-MCC症状各异。早期发现和治疗通常可以帮助3-MCC儿童过上健康的生活。

条件类型

有机酸条件

频率

3-甲基巴豆酰辅酶a羧化酶缺乏症影响每36,000至50,000名新生儿中的一人。

也被称为

  • 3-MCC
  • 3-MCC不足
  • 3-methylcrotonylglycinuria
  • BMCC缺乏
  • Methylcrotonyl-CoA羧化酶缺乏
  • 3-methylcrotonylglycinuria

后续的测试

你宝宝的医生可能会问你,你的宝宝是否有任何3-MCC的症状(见下面的早期症状)。如果你的宝宝有某些症状,你的医生可能会建议立即开始治疗。

如果你的宝宝beplay提现总失败3-甲基巴豆酰辅酶a羧化酶缺乏症(3-MCC)的结果超出正常范围,您的婴儿的医生或国家筛查项目将联系您,安排您的孩子进行额外的检测。重要的是要记住,一个超出范围的筛选结果并不一定意味着您的孩子有条件。一个超出范围的结果可能发生因为初始血液样本太小或者测试进行得太早。然而,由于一些婴儿确实有这种情况,所以你去做后续的预约是非常重要的确认测试.因为未经治疗的3-MCC的有害影响可以在出生后几天内发生,后续测试必须尽快完成,以确定您的宝宝是否有这种情况。

随访测试将涉及检查宝宝的尿液和血液样本是否有害水平的酸和毒素。当孩子有有机酸条件时,某些酸和毒素积聚在身体中,所以研究宝宝身体中这些物质的量可以帮助医生确定你的宝宝是否有条件。尿液中血液和有机酸中的高水平C5-OH酰基氨基可能表明您的婴儿有3-MCC。有时随访测试还可包括测试非常小的皮肤样品。

关于3-甲基巴豆酰辅酶a羧化酶缺乏症

早期迹象

每个带有3-甲基丙酮糖基 - COA羧化酶缺乏(3-MCC)的孩子都有不同的经验。您的孩子可能开始在三到六个月,三年甚至在成年期地显示3-MCC的迹象。有些婴儿可以拥有这种情况,永远不会显示任何迹象。

3-MCC的标志包括:

  • 食欲不振
  • 睡得更长或更频繁
  • 疲劳
  • 行为改变
  • 易怒
  • 肌肉弱点(称为vervotonia)
  • 呕吐
  • 肌肉紧绷(也称为痉挛)
  • 延迟增长
  • 发展延误

当你的宝宝吃了身体无法分解的食物时,许多这些迹象就会出现。长时间不吃东西、生病或感染都可能引发疾病。

如果您的宝宝显示任何这些标志,请务必立即联系宝宝的医生。

治疗

治疗在具有3-甲基丙酰基-CoA羧化酶缺乏(3-MCC)的儿童中变化。有些孩子从不需要任何治疗。您的宝宝的医生将能够确定您的宝宝需求的治疗方法。

饮食治疗

你的宝宝也需要经常吃饭。长时间没有食物,疾病和感染可以触发早期迹象部分中提到的许多迹象。

您的宝宝还需要遵循非常具体的饮食,因为它们不能在叫亮氨酸的蛋白质中分解一种物质。您的婴儿的医生可能会推荐一个特殊的亮氨酸婴儿配方或为带3-MCC的儿童制造的其他食物。这些公式可能需要通过成年期继续。

补充剂和药物

l -肉碱补充剂也有帮助。左旋肉碱是一种天然物质,有助于清除有害废物从身体。你宝宝的医生可以确定你的孩子需要多少左卡尼汀,并开出适当的处方。

预期成果

大多数在出生时被诊断为3-甲基巴豆酰辅酶a羧化酶缺乏(3-MCC)的儿童从来不需要任何特殊治疗。他们可以过健康的生活。即使有3-MCC征象的儿童,在早期和谨慎的治疗下也有典型的生长和发育。

如果未治疗3-MCC,则婴儿可以发挥呼吸问题,癫痫发作,肝功能衰竭和昏迷。这可能导致脑损伤甚至死亡。

原因

当我们吃食物时,酶帮助分解它。一些酶有助于将蛋白质分解成它们的组成部分,即氨基酸。其他的酶把这些氨基酸进一步分解成它们的碱基分子。在3-甲基巴豆酰基辅酶a羧化酶缺乏(3-MCC)的婴儿中,酶3-甲基巴豆酰基辅酶a羧化酶(MCC)不能正常工作。

这种酶的工作是分解氨基酸亮氨酸。如果您的宝宝有3-MCC,则它们要么没有足够的方式或使非工作的MCC酶。当MCC不正常工作时,宝宝的身体不能破坏亮氨酸,这导致有害有机酸的积聚。

3-MCC是一种常染色体隐性遗传遗传条件.这意味着孩子必须继承两份不工作的副本基因对于3-MCC,每个来自父母,以有条件。患有常染色体隐性遗传疾病的孩子的父母每人都携带一个非工作基因的副本,但他们通常不会表现出这种疾病的迹象和症状。虽然生一个患有3-MCC的孩子很罕见,但如果父母双方都是携带者,他们可能会生一个以上患有这种疾病的孩子。了解更多关于常染色体隐性遗传。

3-甲基巴豆酰辅酶a羧化酶缺乏症的支持

支持服务

支持团体可以帮助有孩子或其他家庭成员患有3-甲基巴丁酰辅酶a羧化酶缺缺症的家庭与有经验和专业知识的人组成的支持性社区联系起来。这些组织为家庭、受影响的个人、保健提供者和倡导者提供资源:

访问护理

与您的宝宝的健康护理人员合作,确定您的孩子护理的下一步。你宝宝的医生可能会帮助你协调新陈代谢专家的护理,营养师可以帮助你计划你孩子的特殊饮食,或其他医疗资源在你的社区。一些3-甲基巴豆酰辅酶a羧化酶缺乏症(3-MCC)儿童发育迟缓。如果你认为你的宝宝没有达到他们的发展里程碑,向你宝宝的医生询问下一步如何获得发展评估和护理。

因为3-MCC是a遗传条件你可以找个遗传学家谈谈专家.一种基因顾问遗传学家可以帮助您了解条件的原因,讨论3-MCC的遗传检测,并了解其他家庭成员和未来怀孕的诊断手段。与宝宝的医生说出推荐。这诊所服务搜索引擎由美国医学遗传学和基因组学学院提供查找遗传辅导员在国家遗传辅导师协会的工具网站是您或宝宝的医疗保健提供者的两个良好资源,用于识别当地专家。

家庭的经历

戴米恩在超出范围后被诊断为3-MCCbeplay提现总失败通过附加测试确认测试结果。阅读达米安的故事通过筛查基金会拯救婴儿的网站。你可以通过拜访筛选基金会的“拯救婴儿”来阅读其他家庭故事网页

卡特是3-MCC的幼童。你可以读到卡特和他的家人在有机酸血症协会(OAA)网站.您可以通过点击本页底部的家庭照片阅读受3-MCC影响的家庭的其他故事OAA网站

引用和来源

访问遗传学家庭参考从国家医学图书馆获取更多信息

参观遗传学筛选,技术与研究(STAR-G)项目的条件信息

行动表

医疗保健专业人员可以通过阅读美国医学遗传学和基因组学算法进行诊断和诊断行动表,后续后续的指南beplay提现总失败.你可以访问ACMG网站的这个页面在这里

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