条件3-Hydroxy-3-Methylglutaric酸尿

3-羟基-3-甲基甲基酸核(HMG)是身体无法分解某些蛋白质的状况。病情的人也无法生产酮体,帮助身体储存能量的物质。HMG被认为是有机酸条件,因为它可以导致体内有害的有机酸和毒素。早期检测和治疗通常可以防止这种情况的严重结果。

条件类型

有机酸的条件

频率

HMG是一种罕见的疾病。一项估计是,全世界只有不到100例病例。这种情况在某些人群中更为常见。大多数报道的HMG病例来自沙特阿拉伯、葡萄牙和西班牙。

也被称为

  • HMG.
  • 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA裂合酶缺乏
  • β- lysase不足
  • 羟甲基戊二酰辅酶a裂解酶的缺乏
  • 3物流
  • 3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症
  • Hydroxymethylglutaric酸尿
  • 3-OH 3-CH3戊二酸尿

后续的测试

你宝宝的医生可能会问你,你的宝宝是否有HMG的迹象(见下面的早期迹象)。如果你的宝宝有某些症状,你的宝宝医生可能建议立即开始治疗。

如果你的宝宝beplay提现总失败结果3-羟基-3-甲基戊酸核(HMG)脱离正常范围,您的婴儿的医生或国家筛查计划将与您联系以安排您的孩子进行额外测试。重要的是要记住,一个超出范围的筛查结果并不一定意味着您的孩子患有这种疾病。一个超出范围的结果可能是因为最初发生的血液样本太小或者测试进行得太早。然而,一些婴儿确实有这种情况,所以你去你的随访预约是非常重要的证实试验。因为未经治疗的HMG的有害影响可以在出生后几天内发生,后续的测试必须尽快进行,以确定您的孩子是否有这种情况。

后续的检测包括检查你宝宝的尿液和血液样本中有害的酸和毒素水平。当孩子患有有机酸时,某些酸和毒素会在体内积聚,所以研究婴儿体内这些物质的含量可以帮助医生确定他或她是否患有有机酸。血液中高水平的C5-OH酰基肉碱或尿液中的有机酸可能是HMG的迹象。有时,后续检测也包括一小部分皮肤样本的检测。

关于3-Hydroxy-3-Methylglutaric酸尿

早期迹象

每个患有3-羟基-3-甲基戊二酸尿(HMG)的孩子都有略微不同的经历。大多数受影响的儿童在3个月到2岁之间开始出现HMG的迹象。在一些情况下,婴儿出生后几天就开始出现这种情况的迹象。

HMG的标志包括:

  • 食欲不振
  • 睡眠时间更长或更频繁
  • 疲劳
  • 易怒
  • 肌张力减弱(称为张力减退)
  • 发热
  • 呕吐
  • 腹泻
  • 低血糖(低血糖)
  • 行为变化

当你的宝宝吃了身体无法分解的食物时,许多这些迹象就会出现。长时间不吃东西、生病或感染都可能引发疾病。

如果你的宝宝出现了这些迹象,一定要立即联系你的宝宝的医生。

治疗

饮食治疗

你的宝宝需要严格控制饮食,避免摄入某些蛋白质和脂肪。当你的宝宝吃了不能分解的脂肪和蛋白质时,可能会导致早期症状部分提到的许多症状。代谢医生或营养师可以帮助你为你的孩子计划一个均衡的饮食。

你宝宝的医生可能会推荐专门为患有3-羟基-3-甲基戊二酸尿(HMG)的孩子制作的婴儿配方和食品。这些配方可能会一直使用到成年。

你的宝宝也需要经常吃饭。长时间没有食物,疾病和感染可以引发HMG的迹象。

补充剂和药物

你的宝宝的医生可能会给左旋肉碱补充剂写一方。左旋肉碱是身体上天然存在的物质,但你的宝宝的身体可能无法做到足够。处方L-肉碱补充剂可以帮助摆脱体内有毒废物。

预期成果

如果您的宝宝得到早期和小心的治疗,他或她很可能有一个健康的生活和正常的生长和发育。

即使经过治疗,3-羟基-3-甲基戊二酸尿症(HMG)的婴儿也可能出现低血糖和HMG的其他症状。

早期筛查和治疗是非常重要的。没有接受治疗的婴儿通常会死亡或发展成永久性脑损伤。

原因

当我们吃食物时,酶帮助分解它。一些酶有助于将蛋白质分解为氨基酸。在3-羟基-3-甲基戊二酸尿症(HMG)中,酶HMG CoA裂解酶不能正常工作。

这种酶有两个作用:首先,它分解一种叫做亮氨酸的氨基酸;第二,它有助于从脂肪中生成酮体。酮体是用于产生能量的物质。

当这种酶不起作用时,有机酸就会在体内积累,大量积累会对人体有害。一般来说,如果你的身体开始消耗大脑所需的酮体,你可以利用其他部位储存的脂肪来制造酮体。如果你体内没有足够的糖,比如在两餐之间,那么你的身体就无法将脂肪转化为所需的酮体,你可能会开始出现症状。

HMG是一种常染色体隐性遗传遗传条件。这意味着孩子必须继承两份非工作副本基因对于HMG,每个父母都有一个,以便有这种情况。患有常染色体隐性遗传疾病的孩子的父母每人都携带一个非工作基因的副本,但他们通常不会表现出这种疾病的迹象和症状。虽然有一个患有HMG的孩子是罕见的,如果父母双方都是携带者,他们可以有一个以上的孩子患有这种疾病。了解更多关于了解更多关于常染色体隐性遗传

支持3-羟基-3-甲基戊酸酸酐

支持服务

支持团体可以帮助有孩子或其他家庭成员患有3-羟基-3-甲基戊二酸尿症(HMG)的家庭与有相关经验和专业知识的人组成的支持社区联系起来。这些组织为家庭、受影响的个人、保健提供者和倡导者提供资源:

访问护理

和宝宝的医生一起决定接下来的护理步骤。你宝宝的医生可能会帮助你协调新陈代谢专家的护理,营养师可以帮助你计划你孩子的特殊饮食,或其他医疗资源在你的社区。3-羟基-3-甲基戊二酸尿(HMG)患儿发育迟缓。如果您认为您的宝宝没有达到他们的发展里程碑,请向您宝宝的医疗保健人员询问下一步获取发展评估和护理的步骤。

因为HMG是遗传条件,你可能需要和基因专家谈谈专家。一个基因顾问或者遗传学家可以帮助你了解这种情况的原因,讨论HMG的基因检测,并了解这一诊断对其他家庭成员和未来的怀孕意味着什么。和你宝宝的医生谈谈,让他转诊。的诊所服务搜寻引擎由美国遗传学和基因组学学院提供找一个遗传顾问这是两个很好的资源,供您或您宝宝的健康保健提供者使用,以确定当地专家。

家庭的经历

此时我们还没有找到这种特殊情况的家庭故事。如果您的家庭受到3-羟基-3-甲基甲基酸酐(HMG)的影响,请您分享您的故事,请联系我们所以其他家庭可能会从你的经历中受益。

每个家庭的情况都是独特的,但在评估和治疗HMG的某些方面与其他有机酸情况相似。读一些受其他有机酸影响的家庭的故事,你可能会觉得很有用。你可以在有机酸中毒协会的网站。

引用和来源

参观遗传学筛选、技术与研究(STAR-G)项目的条件信息

访问遗传学家参考从国家医学图书馆获取更多条件信息

访问基因和罕见疾病信息中心有关3-羟基-3-甲基戊二酸尿(HMG)的更多信息

行为表

医疗保健专业人员可以通过阅读美国医学遗传学和基因组学学院的诊断算法来了解更多关于验证性测试的知识行为表,一份后续跟进指南beplay提现总失败。你可以访问ACMG网站的这个页面在这里

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