使适应2,4二烯基辅酶a还原酶缺乏症

2,4二烯酰基 - CoA还原酶缺乏(DE RED)是身体无法分解某些脂肪的病症。它被认为是一种脂肪酸氧化条件,因为随着DE红色的人们无法改变他们吃到身体所需功能的能量中的一些脂肪。DE RED会导致肌肉弱肌肉,可以导致血液中酸的存在。治疗的有效性目前未知。

条件类型

脂肪酸氧化障碍

频率

2,4二烯基辅酶a还原酶缺乏症(DE RED)是一种非常罕见的疾病。目前已报告至少一例。DE RED的实际发病率是未知的。

也被称为

  • 德雷
  • 2,4-二烯基辅酶A还原酶缺乏症
  • 4-enoyl-CoA还原酶
  • 12月
  • De-Red
  • Dienoyl-CoA还原酶缺乏症

后续测试

你宝宝的医生可能会问你,你的宝宝是否有DE RED的迹象(见下面的早期迹象)。如果你的宝宝有某些症状,你的医生可能会建议立即开始治疗。

如果你的宝宝beplay提现总失败结果对于2,4-烯酰-CoA还原酶缺乏(DE RED)出现在正常范围内,您的婴儿的医生或国家筛查计划将与您联系以安排您的宝宝进行额外的测试。重要的是要记住,一个超出范围的筛查结果并不一定意味着您的孩子患有这种疾病。一个超出范围的结果可能是因为最初发生的血液样本太小或者测试过早进行。然而,随着一些婴儿确实有这种情况,您将访问您的后续预约是非常重要的证实试验。因为未经治疗的DE RED的有害影响可以在出生后不久发生,后续的测试必须尽快完成,以确定您的宝宝是否有条件。

后续测试包括检查你宝宝的尿液和血液样本中有害的酸和毒素。当孩子有脂肪酸氧化情况时,某些酸和毒素会在体内积聚,所以研究这些物质在宝宝体内的含量可以帮助医生确定宝宝是否有问题。在一个报道的DE RED病例中,血液中赖氨酸水平高,血液和尿液中存在2-反式,4-顺式十二烯基肉碱与DE RED有关。后续测试可能还包括测试一小部分皮肤样本。

大约2,4-烯酰基CoA还原酶缺乏

早期迹象

2,4苏烯酰基柯氏还原酶缺乏(DE RED)曾经曾曾举报过一次。从出生,这个宝宝有迹象,包括

  • 身体和头部较小
  • 短的躯干,手臂和手指
  • 肌张力减弱(称为张力减退)
  • 没胃口
  • 呕吐
  • 易怒
  • 延迟体重增加
治疗

饮食治疗

在2,4二烯基辅酶a还原酶缺乏症(DE RED)的单一病例中,婴儿接受了低赖氨酸配方治疗。赖氨酸是一种氨基酸,是蛋白质的组成部分。有这个的婴儿紊乱血液中危险地高水平的这种物质。

补充剂和药物

这个婴儿也服用了肉碱补充剂。肉碱是人体产生的一种天然物质,但患有DE RED的婴儿可能不会产生足够的肉碱。肉碱补充剂帮助身体分解脂肪以获得能量,清除可能积累的有害物质。你宝宝的医生需要开这些补品的处方。

预期的结果

据报道的情况只有2,4-烯酰基CoA还原酶缺乏(De Red)。在这种情况下,宝宝在四个月的年龄死亡。

原因

当我们吃食物时,酶帮助分解它。一些酶把脂肪分解成它们的组成部分,叫做脂肪酸。其他的酶将这些脂肪酸进一步分解为它们的碱基分子。酶2,4二烯基辅酶a还原酶有助于分解不饱和脂肪酸。

在2,4二烯基辅酶a还原酶缺乏症(DE RED)中,机体既可能不能产生足够的2,4二烯基辅酶a还原酶,也可能产生不起作用的2,4二烯基辅酶a还原酶。当这种情况发生时,身体不能完全分解不饱和脂肪酸。这会导致有害物质在体内积聚。

DE RED很可能是一种常染色体隐性遗传遗传条件。这意味着一个孩子必须继承两份非工作副本基因对于De Red,每个父母的一个,以便有这种情况。具有常染色体隐性条件的孩子的父母每次携带一个非工作基因的一份副本,但它们通常不会显示出条件的迹象和症状。当父母都是父母的载体时,虽然父母都是携带者,但他们可以拥有一个以上的孩子。学习更多关于常染色体隐性遗传。

支持2,4二烯基辅酶a还原酶缺乏症

支持服务

支持小组可以帮助将拥有儿童或其他家庭成员的家庭与DE RED影响的家庭,其中有一群人拥有与类似的遗传条件和脂肪酸氧化条件相处的经验和专业知识。这些组织为受影响个人及其家属提供资源,以及医疗保健提供者。

访问护理

与宝宝的医疗保健提供者合作,确定宝宝护理的后续步骤。你的宝宝的医生可以帮助你关心一个医生专业从事新陈代谢,营养师可以帮助计划您的孩子的专业饮食,或社区中的其他医疗资源。

因为2,4-西酰基 - CoA还原酶缺乏(De Red)是一个遗传条件,您可能想与遗传谈话专家。一个遗传顾问或者遗传学家可以帮助你了解这种情况的原因,讨论DE RED的基因检测,并了解这一诊断对其他家庭成员和未来的怀孕意味着什么。和你宝宝的医生谈谈,让他转诊。的诊所服务搜寻引擎由美国医学遗传学院和找一个遗传顾问在国家遗传辅导员(NSGC)网站上的工具是您和宝宝的医疗保健提供者的两个良好资源,用于识别当地专家。

家庭的经历

此时我们还没有找到这种特殊情况的家庭故事。如果您的家庭受到2,4-西烯咖啡COA还原酶缺乏(DE RED)的影响,您想分享您的故事,请联系我们所以其他家庭可能会从你的经历中受益。

每个家庭的病症都有独特的,但有一些部分的评估和治疗与其他脂肪酸氧化条件相似。您可能会发现阅读受其他脂肪酸氧化条件的家庭对家庭故事页面影响的家庭的故事有用残友家庭支援小组网站

参考资料和来源

访问omim搜索其在线目录的人类基因和障碍

访问基因和罕见疾病信息中心(Gard)了解更多信息

参观beplay提现总失败新生儿筛查编码和术语指南由美国医学库进行条件信息

访问东部生物科技与生命科学氨基酸紊乱的详细资料

Roe CR, Millington DS, Norwood DL等。2,4-二烯酰基 - 辅酶还原酶缺乏:脂肪酸氧化的可能性新疾病。J Clin Invest。1990年;85(5):1703-1707。

行为表

医疗保健专业人员可以通过阅读美国医学遗传学和基因组学学院的诊断算法来了解更多关于验证性测试的知识行为表,一份后续跟进指南beplay提现总失败。你可以访问ACMG网站的这个页面这里

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