使适应2-Methylbutyrylglycinuria

2-甲基丁酰基甘油尿(2MBG)是一种遗传的病症,其体内无法分解某些蛋白质。它被归类为有机酸条件,因为2MBG可以导致体内有害的有机酸和毒素。条件的症状变化。如果早期鉴定2MBG并开始治疗,则拥有2MBg的个体通常可以引导健康的生命。

条件类型

有机酸的条件

频率

没有人知道2-甲基丁基甘氨酸尿(2MBG)患者的确切人数,但这被认为是一种罕见的情况。然而,它在苗族血统的人中更常见。这种情况估计发生在每250至500名苗族血统的人。在许多情况下,这些人从未出现症状或体征。

也被称为

  • 2MBG.
  • 2-甲基丁酰基 - COA脱氢酶缺乏
  • 2-MBCD不足
  • 2-MBAD不足
  • 短/分支链酰基 - COA脱氢酶缺乏(SBCAD)

后续测试

你宝宝的医生可能会问你,你的宝宝是否有任何2MBG的症状(见下面的早期症状)。如果你的宝宝有某些症状,你的宝宝医生可能表明开始立即治疗。

如果你的宝宝beplay提现总失败结果对于2-甲基丁酰基甘油尿(2MBG)脱离正常范围,您的婴儿的医生或国家筛查计划将与您联系以安排宝宝进行额外的测试。重要的是要记住,一个超出范围的筛查结果并不一定意味着您的孩子患有这种疾病。一个超出范围的结果可能是因为最初发生的血液样本太小或者测试过早进行。然而,随着一些婴儿确实有这种情况,您将访问您的后续预约是非常重要的证实试验.因为未经治疗的2MBg的有害影响可能在出生后不久,后续的测试必须尽快完成,以确定您的宝宝是否有条件。

后续的检测包括检查你宝宝的尿液和血液样本中有害的酸和毒素水平。当孩子患有有机酸时,某些酸和毒素会在体内积聚,所以研究这些物质在孩子体内的含量可以帮助医生确定你的孩子是否患有有机酸。血液中高水平的C5酰基肉碱和尿液中的有机酸可能是你的宝宝患有2MBG的迹象。在某些情况下,后续测试可能还包括测试非常小的皮肤样本。

大约2-甲基丁酰基甘油尿嘧啶

早期迹象

报告的2-甲基丁酰甘氨酸(2MBg)的病例很少。在那些报告的人中,所有的婴儿都在出生时健康。2MBg的迹象经常在婴儿期开始,有时早在出生后几天。在其他情况下,迹象不会发展到童年。

2MBG的迹象包括:

  • 没胃口
  • 睡眠时间更长或更频繁
  • 疲劳
  • 易怒
  • 发热
  • 呕吐
  • 肌肉紧张性减弱(也称为张力减退)
  • 延迟增长
  • 肌肉紧绷(称为痉挛)
  • 发育迟缓

当你的宝宝吃了他或她的身体无法分解的食物时,这些迹象可能会出现。长时间不吃东西、生病或感染都可能引发疾病。

如果你的宝宝出现了这些迹象,一定要立即联系你的宝宝的医生。

治疗

当2-甲基丁基甘氨酸尿(2MBG)被早期诊断时,治疗可以帮助预防症状和体征。事实上,有些孩子永远不需要治疗。

饮食治疗

预防2MBG症状的最好方法是严格控制孩子的饮食。营养师或营养学家可以帮助您规划低蛋白质饮食,仍然给宝宝养育他或她需要健康增长的营养素。

您的婴儿的医生可能会推荐专为2MBG儿童设计的特殊婴儿公式和食品。这些公式可能需要通过成年期继续。

此外,您的宝宝需要经常吃东西,以防止宝宝体验早期迹象部分中提到的许多标志。疾病和感染也可以引发这些迹象。

补充剂和药物

您的宝宝的医生可能会规定L-肉碱补充剂。L-肉碱是一种天然物质,但你的宝宝的身体可能不会产生足够的东西。服用这些补充剂可以帮助摆脱宝宝的身体中的有害物质。您的宝宝的医生需要为这些补充剂写一份处方。

预期的结果

如果早期治疗2-甲基丁酰基甘氨酸(2MBg),您的婴儿可以具有健康的生长和发育。

尽早进行筛查和治疗是很重要的。如果2MBG没有得到治疗,儿童可能会出现呼吸问题、癫痫、昏迷或脑损伤。

原因

当我们吃食物时,酶有助于打破它。一些酶将蛋白质分解为其构建块,称为氨基酸。其他酶进一步分解氨基酸中的氨基酸。在2-甲基丁酰基甘油(2MBg)中,酶2-甲基丁酰基-CoA脱氢酶不正常工作。

这种酶的作用是分解异亮氨酸以获得能量。如果你的宝宝有2MBG,你的宝宝身体没有产生足够的2-甲基丁基辅酶a脱氢酶,或者产生不工作的2-甲基丁基辅酶a脱氢酶。当这种情况发生时,宝宝的身体就不能分解异亮氨酸,从而导致有害的有机酸堆积。

2MBG是常染色体隐性遗传条件.这意味着一个孩子必须继承两份非工作副本基因对于2MBG,每个父母都有一个,以便有这种情况。患有常染色体隐性遗传疾病的孩子的父母每人都携带一个非工作基因的副本,但他们通常不会表现出这种疾病的迹象和症状。虽然有一个2MBG的孩子是罕见的,如果父母都是携带者,他们可以生一个以上的孩子。了解更多关于常染色体隐性继承

支持2-Methylbutyrylglycinuria

支持服务

支持团体可以帮助将具有2-甲基丁酰基甘油(2MBG)影响的儿童或其他家庭成员的家庭与有一个有经验和专业生活的人的支持性社区。这些组织为家庭提供资源,影响个人,医疗保健提供者以及倡导者:

访问护理

与宝宝的医生一起使用,以确定宝宝护理的后续步骤。有些患有2-甲基utylylglycinuria(2MBG)的孩子具有严重的迹象和症状,而其他人可能永远不会发展他们。您的孩子需求的关怀类型取决于他们是否发展迹象和症状。您的宝宝的医生可以使用代谢医生和饮食师,为您的宝宝提供护理。有些有2MBG的孩子具有发展延误。如果您认为宝宝没有符合他或她的发展里程碑,请向宝宝的医生询问访问发展评估和护理的后续步骤。

因为2MBG是遗传条件,您可能想与遗传谈话专家.一个遗传顾问或者遗传学家可以帮助您了解条件的原因,讨论2MBG的遗传测试,并了解其他家庭成员和未来怀孕的诊断手段。与宝宝的医生说出推荐。这诊所服务搜寻引擎由美国医学遗传学和基因组学学院提供找一个遗传顾问国家遗传辅导员社会的工具网站是您或宝宝的医疗保健提供者的两个好地方,用于识别当地专家。

家庭的经历

此时我们还没有找到这种特殊情况的家庭故事。如果您的家庭受到2-甲基酪乳糖蛋白(2MBG)的影响,请您分享您的故事,请联系我们所以其他家庭可能会受益于您的经验。

每个家庭的情况都是独特的,但2MBG的一些评估和治疗与其他有机酸的情况相似。读一些受其他有机酸影响的家庭的故事,你可能会觉得很有用。你可以在有机酸协会读到这些故事网站

参考资料和来源

参观遗传学筛选、技术与研究(Star-G)条件信息项目

访问遗传学家参考从国家医学图书馆获取更多条件信息

行为表

医疗保健专业人员可以通过阅读美国医学遗传学和基因组学学院的诊断算法来了解更多关于验证性测试的知识行为表,一份后续跟进指南beplay提现总失败.您可以访问ACMG网站的此页面这里

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