条件2-甲基-3-羟基酸酐

2-甲基-3-羟基酸酐(2M3HBA)是一种遗传的病症,其身体无法分解某些蛋白质。这种情况也可能影响身体分解某些脂肪酸的能力,并调节神经系统的一些活性。2M3HBA被认为是有机酸条件,因为它可以导致体内某些有机酸和毒素的有害量。已显示早期诊断和治疗可有效改善受2M3HBA影响的个体的健康。

条件类型

有机酸条件

频率

2-甲基-3-羟基酸酐(2M3HBA)是一种罕见的条件。至少11人被诊断出来的病症,但整体流行现在是未知的。

也被称为

  • 2 m3hba
  • HSD10缺乏
  • 3H2MBD缺乏
  • 3-羟基-2-甲基丁酰基 - COA脱氢酶缺乏
  • 羟基酰基辅酶a脱氢酶II缺乏
  • 2-甲基-3-羟基丁酰基 - COA脱氢酶缺乏
  • MHBD缺乏

后续测试

如果您的宝宝显示您的婴儿展示了2M3HBA的任何迹象,您的婴儿的医生可能会询问您的任何迹象如果你的宝宝有一定的迹象,你的宝宝医生可能表明开始立即治疗。

如果你的宝宝beplay提现总失败结果2-甲基-3-羟基酸酐(2M3HBA)脱离正常范围,您的婴儿的医生或国家筛查计划将与您联系以安排您的孩子进行额外测试。重要的是要记住,一个超出范围的筛选结果并不一定意味着您的孩子有条件。一个超出范围的结果可能发生因为初始血液样本太小或者测试过早进行。然而,一些婴儿确实有条件,因此您对您的后续预约非常重要确认测试。由于未经治疗的2M3HBA的有害影响可能在出生后不久,后续测试必须尽快完成,以确定您的宝宝是否有这种情况。

随访测试将涉及检查宝宝的尿液和血液样本是否有害水平的酸和毒素。当孩子有有机酸条件时,某些酸和毒素积聚在体内,所以研究宝宝身体中这些物质的量可以帮助医生确定您的孩子是否存在条件。尿液中血液和有机酸中的高水平C5-OH酰基氨基可能是您的婴儿有2M3HBA的迹象。在某些情况下,随访测试还可包括测试非常小的皮肤样品。

大约2-甲基-3-羟基酸酐

早期迹象

具有2-甲基-3-羟基酸酐(2M3HBA)的儿童在婴儿期间开始显示迹象,通常在9到14个月之间。

男性和女性可能有不同的2M3HBA症状。男性比女性受影响更严重。男性可能会经历:

  • 肌肉运动困难
  • 在5岁之前(也称为回归)之前会见的发展里程碑
  • 丧失运动技能

女性受2M3HBA的严重影响。受此条件影响的女性可能会经历:

  • 轻度发育迟缓(但无倒退)

男性和女性都可能经历:

  • 睡得更长或更频繁
  • 疲劳
  • 食欲不振
  • 弱肌肉(也称为低呼吸道)
  • 癫痫(癫痫发作)

当你的宝宝吃了他或她的身体无法分解的食物时,许多这些迹象就会出现。长时间不吃东西、生病或感染都可能引发疾病。

如果你的宝宝出现这些迹象,请立即联系你的宝宝的医生。

治疗

你的宝宝需要精心策划的饮食,以避免蛋白质,你的宝宝的身体不能破裂。当宝宝吃脂肪和蛋白质时,他或她不能分解,它可能导致早期迹象部分中提到的许多标志。代谢医生或饮食师可以帮助您为您的孩子提供均衡的饮食。

你的宝宝也需要经常吃东西,因为长时间不吃东西会引发早期症状部分提到的许多症状。疾病和感染也会引发这些症状。

预期的结果

受限制的饮食对于已经治疗2-甲基-3-羟基丁基酸(2M3HBA)的儿童有效,但我们不知道这种治疗可能有什么长期影响。

2M3HBA的儿童可能会发展智障,即使他们接受治疗。男性面临着严重的智力障碍的风险,女性面临着轻度智力残疾的风险。

迄今为止,只有11例记录了2M3HBA的案例,因此这种情况的结果不一定。研究人员不确定在没有治疗的情况下如何进步。在其他有机酸代谢条件下,没有接受任何治疗的儿童通常会产生永久性脑损伤。

原因

当我们吃食物时,酶帮助分解它。一些酶把蛋白质分解成它们的组成部分——氨基酸。其他的酶把这些氨基酸进一步分解成它们的碱基分子。在障碍2-甲基-3-羟基丁酸(2M3HBA),酶2-甲基-3-羟基丁基不能正常工作。

这种酶的工作是分解氨基酸异亮氨酸和一些被称为支链脂肪酸的脂肪。该酶也参与激素。激素调节身体的活动,如性发育或神经信号。

如果您的婴儿有2M3HBA,它们的身体缺失或制备非工作的2-甲基-3-羟基丁酰基脱氢酶酶。当这种酶无法正常工作时,您的宝宝的身体无法分解异味。这导致有害物质在宝宝的身体中积聚,并且可以是有毒的。

2M3HBA是X链接的主导条件。这意味着只有一个非工作副本基因需要才能拥有这种情况。一个男性必须继承来自他母亲的2M3HBA基因的一个非工作副本。女性可以从她的母亲或她的父亲中继承非工作基因。在X连杆条件下,基因在X-染色体上进行,并且雄性比女性更频繁地影响。在患有2M3HBA的孩子罕见的同时,如果一个或两个父母有2M3HBA的非工作基因,它们可以有一个以上的孩子。学习更多关于X链接的主导条件

支持2-甲基-3-羟基酸酐

支持服务

支持小组可以帮助将具有2-甲基-3-羟基酸酐(2M3HBA)影响的儿童或其他家庭成员的家庭与具有符合经验和专业知识的人的支持性群落。这些组织为家庭提供资源,影响个人,医疗保健提供者以及倡导者:

访问护理

与宝宝的医生一起使用,以确定宝宝护理的后续步骤。你的宝宝医生可以帮助您与专门从事新陈代谢的医生协调关怀,该医生可以帮助计划您孩子的专业饮食或社区中的其他医疗资源。有些患有2-甲基-3-羟基酸酐(2M3HBA)的儿童具有发育延迟。如果您认为宝宝没有符合他们的发展里程碑,请向宝宝的医生询问访问发展评估和护理的后续步骤。

因为2M3HBA是一个遗传条件,您可能想与遗传谈话专家。一种基因顾问遗传学家可以帮助你了解这种情况的原因,讨论2M3BA的基因检测,并了解这一诊断对其他家庭成员和未来怀孕意味着什么。和你宝宝的医生谈谈,让他转诊。的诊所服务搜索引擎由美国医学遗传学和基因组学学院提供查找遗传辅导员在国家遗传辅导员(NSGC)网站上的工具是您或宝宝的医疗保健提供者的两个良好资源,用于识别当地专家。

家庭的经历

此时我们还没有找到这种特殊情况的家庭故事。如果您的家庭受2-甲基-3-羟基酸酐(2M3HBA)的影响,请您分享您的故事,请联系我们所以其他家庭可能会受益于您的经验。

每个家庭的病症都是独一无二的,但有一些部分的评价和治疗2M3HBA类似于其他有机酸条件。您可能会发现阅读受其他有机酸条件影响的家庭的故事有用。您可以在有机酸血症协会中阅读这些故事网站

引用和来源

访问医疗门户站有关2-甲基-3-羟基酸酐(2M3HBA)的更多信息

访问遗传和罕见疾病信息中心(Gard)有关2M3HBA的更多信息

访问遗传学家参考从国家医学图书馆有关更多条件信息

参观有机酸血症协会条件信息

参观beplay提现总失败新生儿筛选编码与术语指南由美国医学库进行条件信息

行动表

医疗保健专业人员可以通过阅读美国医学遗传学和基因组学算法进行诊断和诊断行动表,后续后续的指南beplay提现总失败。您可以访问ACMG网站的此页面在这里

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